Острый лимфобластный лейкоз — это опасное для жизни заболевание, при котором клетки-предшественники, обычно развивающиеся в лимфоциты, становятся злокачественными и быстро замещают нормальные клетки в костном мозге. Острый лимфобластный лейкоз может возникнуть в любом возрасте, но наиболее часто встречается у детей, составляя 25% всех злокачественных опухолей у детей в возрасте до 15 лет. В основном она возникает у детей в возрасте от 2 до 5 лет. Им могут страдать и подростки, а у взрослых он часто встречается у людей старше 65 лет. Когда у человека развивается лимфоцитарный лейкоз, очень рано незрелые лейкозные клетки накапливаются в костном мозге, разрушая и замещая нормальные клетки, образующие кровь. Они могут попасть в кровь и достичь печени, селезенки и лимфатических узлов и даже тканей мозга. Они могут проникать в спинномозговую оболочку и вызывать менингеальный лейкоз, а также вызывать анемию, повреждение печени и селезенки и других органов. Клинические проявления и диагностика Начальные симптомы обычно связаны с тем, что костный мозг не производит достаточного количества нормальных клеток. Повышенная температура и повышенная потливость часто свидетельствуют об инфекции. Прогрессирующая слабость, утомляемость и бледность свидетельствуют об анемии и эритроцитопении. Тромбоцитопения часто вызывает кровотечение из носа, кровоточивость десен, пурпуру на коже и кровотечение после чистки зубов. Инфильтрация лейкозных клеток в черепе может вызвать головную боль, рвоту и раздражительность, а лейкозные клетки в костном мозге — боль в костях и суставах. Когда печень и селезенка увеличены из-за лейкозных клеток, пациент может испытывать чувство полноты, а иногда и боль в животе. Анализы крови, такие как полный анализ крови, могут дать первые доказательства того, что у пациента острый лимфобластный лейкоз. Общее количество лейкоцитов может быть сниженным, нормальным или повышенным, но количество эритроцитов и тромбоцитов почти всегда снижено. Что еще более важно, в образце крови под микроскопом можно увидеть незрелые клетки (примитивные клетки). Поскольку примитивные клетки не присутствуют в нормальной крови, их наличие необходимо для диагностики лейкемии. Однако для подтверждения диагноза и определения типологии лейкоза проводится пункция костного мозга и биопсия. Лечение и прогноз До появления эффективного лечения лейкоза большинство пациентов с острым лимфоидным лейкозом умирают в течение четырех месяцев после постановки диагноза. В настоящее время почти около 80% детей и примерно 30-40% взрослых с острым лимфобластным лейкозом излечиваются. Более 90% пациентов с острым лимфобластным лейкозом (в основном дети) получают один курс химиотерапии для достижения контроля (полной ремиссии). Наилучший прогноз для детей в возрасте от 3 до 7 лет; наихудший прогноз для пациентов в возрасте до 2 лет и пожилых пациентов. На прогноз лейкемии может влиять количество белых кровяных телец на момент первоначальной диагностики и, в частности, хромосомные аномалии. Химиотерапия имеет очень высокую эффективность и обычно проводится поэтапно. Цель первоначального лечения — уничтожить лейкозные клетки, чтобы нормальные клетки крови могли вырасти в костном мозге для достижения ремиссии. На данном этапе пациенты, получающие химиотерапию, будут находиться в больнице в течение нескольких недель, в зависимости от того, как быстро восстановится костный мозг. Пациентам могут потребоваться переливания крови для устранения анемии, переливания тромбоцитов для остановки кровотечения и антибиотики для борьбы с инфекцией, пока не восстановится нормальная функция костного мозга. Внутривенная регидратация и пероральные пуринергические препараты помогают вывести из организма вредные вещества, такие как мочевая кислота, выделяющаяся при разрушении лейкемических клеток. Лечение часто сочетается с применением нескольких препаратов, причем каждая доза вводится многократно в течение нескольких дней или недель. Комбинированные схемы химиотерапии включают глюкокортикоиды, еженедельный прием винкристина и внутривенные антрациклины (часто эритромицин) или менадион и иногда циклофосфамид, а другие препараты следует давать по назначению врача. Лечение внутричерепного менингеального лейкоза обычно проводится путем прямого введения метотрексата и/или цитарабина в спинномозговую жидкость и может сочетаться с внутричерепной радиотерапией. Поскольку лейкозные клетки легко распространяются в центральную нервную систему, профилактическая черепная химиотерапия часто проводится даже при отсутствии явных признаков внутричерепного распространения опухоли. Через несколько недель после завершения первоначальной интенсивной химиотерапии, направленной на уничтожение лейкемических клеток, следует начать повторную химиотерапию (консолидирующую терапию) для уничтожения всех оставшихся лейкемических клеток. Используется большее количество химиотерапевтических препаратов (повторяющих ранее применявшиеся препараты) или новые химиотерапевтические препараты в комбинации. Дальнейшее лечение (поддерживающая химиотерапия), часто состоящее из древовидных препаратов, или поддерживающая терапия с использованием более низких доз обычно занимает от 2 до 3 лет. Для пациентов с высоким риском и специфическими хромосомными изменениями после первой ремиссии следует провести трансплантацию костного мозга. Это показывает важность тестирования на хромосомы, слияние генов и иммунофенотипы во время первичной диагностики. Клетки лейкоза могут вновь появиться после ремиссии лечения (так называемый рецидив), часто в костном мозге, яичках и головном мозге. Рецидив лейкоза наиболее проблематичен в костном мозге. Химиотерапию необходимо возобновить, и хотя большинство пациентов отвечают на химиотерапию, риск рецидива высок, особенно у взрослых и детей в возрасте до 2 лет. Рецидив внутричерепного лейкоза обычно лечат внутрипузырными инъекциями химиотерапевтических препаратов два-три раза в неделю, а лейкоз яичек требует химиотерапии или местной радиотерапии. Для пациентов с рецидивом лучшим вариантом является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В настоящее время для проведения ГСКТ используются совместимые с братьями и сестрами доноры, HLA-совместимые неродственные доноры, HLA-несовместимые родственные или неродственные доноры и пуповинная кровь. Пациенты, у которых произошел рецидив и которые не могут пройти трансплантацию стволовых клеток, часто плохо реагируют на другие химиотерапевтические препараты и плохо их переносят, но у них все еще есть потенциал для ремиссии. Пациенты в конечной стадии заболевания, которые не смогли ответить на лечение, должны получать интенсивную хосписную помощь.