Снижение абсорбции медьоксидазы в сыворотке крови является важным проявлением психического расстройства, связанного с гепатомегалией. Аутосомно-рецессивные моногенные расстройства имеют положительный семейный анамнез примерно в 20-30% случаев, большинство из которых происходит в одном поколении братьев и сестер. В гене, расположенном на хромосоме 13, выявлено по меньшей мере 25 мутаций. Не установлено, в каком гене происходит дефект — структурном или управляющем. Патологические изменения происходят в основном в ядре accumbens, но кора головного мозга также может быть повреждена, а патологические срезы показывают дегенерацию или потерю нейронных клеток в ядре accumbens и хвостатом ядре, которые замещаются астроцитами. Если медь в больших количествах откладывается в печени, может возникнуть гепатомегалия, острый или хронический гепатит, цирроз и атрофия печени. Что вызывает снижение абсорбции медьоксидазы сыворотки крови? Аутосомно-рецессивные моногенные расстройства имеют положительный семейный анамнез примерно в 20-30% случаев, большинство из которых происходит в одном поколении братьев и сестер. В гене, расположенном на хромосоме 13, было выявлено не менее 25 мутаций. Является ли дефект структурным или контролирующим геном, не установлено. Недостаток цианобактерина меди в плазме крови пациента не позволяет меди связываться с печенью и мозгом (nucleus accumbens), роговицей и почками, что приводит к нарушению метаболизма меди и ряду функциональных и гистологических повреждений внутренних органов; наиболее распространенными участками являются базальное ядро, мозжечок, кора головного мозга, роговица, печень и почки. Патологические изменения происходят в основном в nucleus accumbens, в то время как кора головного мозга также может быть повреждена. При значительном отложении меди в печени могут возникнуть гепатомегалия, острый или хронический гепатит, цирроз и атрофия печени. В большинстве случаев заболевание имеет медленное начало и вначале проявляется экстрапирамидными симптомами, такими как тремор, колебания, повышенный мышечный тонус и непроизвольные движения конечностей. Психические расстройства являются первыми симптомами примерно в 20% случаев. У детей первым симптомом являются психические отклонения, которые характеризуются ненормальным настроением или снижением способности к обучению.