Симптомы фенилкетонурии у детей младшего возраста включают пот и мочу, пахнущие крысиной мочой, светлую кожу, волосы, меняющие цвет с черного на желтый, повышенный мышечный тонус и отставание в интеллектуальном развитии от детей того же возраста. Фенилкетонурия — относительно распространенное заболевание обмена аминокислот, обусловленное нарушениями в метаболизме фенилаланина, что приводит к накоплению в организме фенилаланина и его кетокислот. Основными симптомами являются: 1. пот и моча пахнут крысиной мочой: из-за дефицита фенилаланингидроксилазы фенилаланин производит больше фенилмолочной кислоты и фенилуксусной кислоты по другому пути и выделяет их из пота и мочи, в результате чего они пахнут крысиной мочой. 2. светлая кожа, волосы от черных до желтых: из-за ингибирования тирозиназы, так что синтез меланина снижается, у пострадавших детей будет светлая кожа, волосы от черных до желтых симптомов. 3. повышенный мышечный тонус: из-за мальформации мозжечка у маленьких детей будут повторяющиеся эпизоды судорог, повышенный мышечный тонус и гиперрефлексия. 4. отставание в интеллектуальном развитии от детей того же возраста: задержка роста, главным образом в интеллектуальном развитии, IQ ниже, чем у нормальных детей того же возраста. Если вы почувствовали себя плохо, обратитесь за консультацией в обычную больницу. После уточнения диагноза необходимо как можно скорее начать активное лечение, и чем в более раннем возрасте оно будет начато, тем лучше будет результат.