Длина бедренной кости измеряется на разных гестационных неделях и определяется с учетом соответствующего нормального референсного диапазона для данной гестационной недели. Менее 5% длины бедренной кости на той же гестационной неделе считается короткой бедренной костью. В основном это делается в середине беременности во время большого УЗИ для предварительного определения и поиска причины в сочетании с пренатальным скринингом или пренатальной диагностикой. Также важно учитывать генетические факторы, поскольку некоторые короткие бедренные кости могут быть связаны с генетическими факторами у родителей, а также могут быть связаны с аномальным развитием скелета плода, таким как остеогенез или хондродисплазия, которые могут привести к коротким конечностям. Диагноз будет поставлен в сочетании с наличием или отсутствием других деформаций.