Метаболические заболевания костей часто встречаются у детей и представляют собой группу скелетных заболеваний, вызванных нарушением реабсорбции фосфатов из почечных канальцев вследствие первичных или спровоцированных причин, со значительной потерей фосфора с мочой, что приводит к снижению фосфора в крови и нарушению минерализации костей. Наиболее распространенный тип наследования — Х-сцепленный доминантный, с причинным геном PHEX, распространенность которого составляет 1:20 000 среди живорожденных и на который приходится более 80% случаев семейного рахита с гипофосфатазией. Х-сцепленное доминантное наследование означает, что заболевание будет развиваться при носительстве только одного причинного гена. Если у матери есть эта проблема, то вероятность того, что ее ребенок унаследует заболевание, составляет 50%. Если эта проблема есть у мальчика, то вероятность развития заболевания у его ребенка также составляет 50%. Заболеваемость одинакова для обоих полов. У заболевания есть определенная вероятность спонтанной мутации, то есть ген PHEX не является аномальным в крови родителя, но аномалия обнаруживается в крови ребенка. Заболевание излечимо и более эффективно, если лечение проводится на ранних стадиях и с регулярным контролем показателей обмена кальция и фосфора в крови, таких как кальций, фосфор, AKP, PTH и 25-гидрокси-D3. Важно обращать внимание как на недодозировку, ведущую к плохому эффекту лечения, так и на предотвращение гиперкальциемии, вызванной слишком высокой дозой рогейна. В отделении детской эндокринологии больницы можно провести генетическую диагностику и пренатальную диагностику заболевания.