Рахит — распространенное хроническое заболевание в младенчестве и раннем детстве. В большинстве случаев рахит вызывается дефицитом витамина D, однако, когда ребенок не справляется со стандартным лечением витамином D, необходимо рассмотреть другие причины, которые могут вызвать рахит. Автор: Чэнь Цзяо, Международная больница Пекинского университета Источник: Педиатрия в медицине Рахит — распространенное хроническое заболевание в младенчестве и раннем детстве, вызванное нарушением обмена кальция и фосфора, приводящим к неполной минерализации костей, которое вначале может проявляться как ночные страхи, повышенная потливость и выпуклость затылка, а затем постепенно появляются проблемы развития скелета, такие как размягчение черепа, браслеты на руках и ногах, квадратный череп и грудная клетка. В организме человека регуляция обмена кальция и фосфора зависит в основном от действия витамина D и ПТГ. Витамин D может повышать уровень кальция и фосфора в крови. Подкожные запасы 7-дегидрохолестерина преобразуются в витамин D3 под воздействием ультрафиолетового света и, вместе с диетическим потреблением витамина, транспортируются в печень для гидроксилирования до 25-OH-VD, а затем в почки для повторного гидроксилирования до наиболее активного 1,25-(OH)2VD. ПТГ, который в основном выделяется паращитовидными железами, также повышает уровень кальция в крови, но снижает уровень фосфора в крови. Подавляющее большинство случаев рахита вызвано дефицитом витамина D, который также называют алиментарным рахитом. Этот тип рахита чаще всего развивается в возрасте от 6 месяцев до 2 лет, при этом ребенок имеет в анамнезе недостаточное пребывание на солнце и не принимает регулярно витамин D или добавки масла печени трески, поэтому дефицит витамина D приводит к снижению содержания кальция и фосфора в крови, что в целом стимулирует повышенную секрецию ПТГ. Самым важным основанием для диагностики алиментарного рахита является эффективность лечения витамином D, и если биохимические показатели, такие как кальций крови, фосфор крови и щелочная фосфатаза, приходят в норму после 1 месяца лечения. 1, рахит с низким содержанием фосфора в крови — это наиболее распространенный рахит с низким содержанием витамина D, в основном с Х-сцепленным доминантным наследованием, от этого заболевания страдает больше девочек, чем мальчиков. Основным механизмом является нарушение почечной канальцевой реабсорбции фосфора и частичный дефект превращения 25-OH-VD в 1,25-(OH)2VD, что приводит к повышению фосфора в моче, снижению фосфора в крови и неполной минерализации костей. Дети чаще всего появляются в возрасте от 1 до 2 лет с неустойчивой походкой или искривлением нижних конечностей. Биохимия крови показывает нормальный кальций и сниженный фосфор, 24-часовые электролиты мочи показывают повышенное выведение фосфора, нормальный уровень 25-OH-VD, а уровень 1,25-(OH)2VD может быть снижен. Детям с подозрением на это заболевание можно поставить диагноз с помощью теста на реабсорбцию фосфора в почечных канальцах и теста на нагрузку фосфором в кишечнике, если скорость реабсорбции фосфора в почечных канальцах составляет менее 85% в два раза, а лечение заключается в основном в добавлении фосфатов и активного витамина D. 2. Витамин D-зависимый рахит делится на два типа, тип I — дефицит 1a-гидроксилазы, в результате чего производство 1,25-(OH)2VD блокируется, поэтому уровень 25-OH-VD повышен. Тип II — дефект рецептора 1,25-(OH)2VD, который не позволяет ему нормально функционировать, поэтому уровень и 25-OH-VD, и 1,25-(OH)2VD повышен. У детей обоих типов раннее начало заболевания, они не могут стоять или ходить в возрасте старше 1 года и имеют тяжелые симптомы рахита, которые могут сочетаться с судорогами без температуры. Биохимические показатели крови значительно ниже нормы как по кальцию, так и по фосфору, а у детей с I типом может быть высокая аминокислотная аурия. Лечение основывается на активном витамине D, причем при типе II требуются более высокие дозы.