Семейный рахит с гипофосфатазией проявляется как Х-сцепленное доминантное наследование, при котором пациенты мужского пола передают заболевание девочкам, а пациенты женского пола — мальчикам и девочкам; иногда некоторые случаи являются аутосомно-рецессивными; некоторые случаи также спорадические. Методы профилактики относятся к методам профилактики врожденных заболеваний. Причины врожденных заболеваний сложны и включают инфекции во время беременности, поздние роды, инбридинг, радиацию, химические вещества, аутоиммунитет и аномальный генетический материал. Профилактические меры с другими врожденными пороками развития, для того чтобы снизить и обратить вспять частоту врожденных пороков развития у новорожденных, профилактика должна проводиться с момента зачатия до дородового периода. 1, добрачное медицинское обследование в профилактике врожденных пороков развития играет активную роль. Размер этой роли зависит от предметов и содержания обследования, в основном включающего серологическое обследование (например, на вирус гепатита В, спирохеты сифилиса, ВИЧ), обследование репродуктивной системы (например, скрининг на воспаление шейки матки), общее физическое обследование (например, измерение артериального давления, электрокардиограмма), а также расспрос о семейной истории болезни, личной прошлой истории болезни и т.д., чтобы сделать хорошую работу по консультированию генетических заболеваний. 2. Беременные женщины должны как можно больше избегать опасных факторов. В том числе подальше от дыма, алкоголя, наркотиков, радиации, пестицидов, шума, летучих вредных газов, токсичных и вредных тяжелых металлов и т.д. В процессе дородового наблюдения во время беременности необходимо проводить систематический скрининг на врожденные пороки развития, включая регулярные ультразвуковые исследования, серологический скрининг и т.д., а также хромосомное исследование при необходимости. В случае получения аномальных результатов необходимо выяснить, следует ли прерывать беременность; какова безопасность плода внутриутробно; имеются ли последствия после рождения, поддаются ли они лечению, каков прогноз и т.д. Принять практические меры по диагностике и лечению. 3. Используемые методы пренатальной диагностики. (1) Культура клеток амниотической жидкости и соответствующие биохимические тесты (амниоцентез целесообразен на 16-20 неделе беременности); (2) определение метгемоглобина в материнской крови и амниотической жидкости; (3) ультразвуковая визуализация (может применяться примерно на 4 месяце беременности); (4) рентгеновское исследование (после 5 месяцев беременности), которое полезно для диагностики пороков развития скелета плода; (5) определение полового хроматина хромаффинных клеток (на 40-70 день беременности), которое предсказывает пол плода, помогая диагностике генетических заболеваний Х-цепи; ⑥ применение анализа генных цепей; ⑦ микроскопия плода. Вышеперечисленные методы используются для предотвращения рождения плодов с серьезными генетическими заболеваниями и врожденными пороками развития.