Синдром Тернера — наиболее распространенная аномалия развития пола. При синдроме Тернера хромосомные аномалии включают 45XO или 45XO-химеризм, делеции короткого и длинного плеча X, кариотипы 47XXX. Основным симптомом синдрома Тернера является дисгенезия яичников, которая сопровождается аномалиями физического развития. Клинические проявления часто включают тусклое лицо, широкое расстояние между глазами, низкий рост, обычно не превышающий 150 см, у некоторых пациентов может быть универсальная шея, пельтатная грудная клетка, экзостоз локтевых суставов. У таких пациентов вторичные половые признаки обычно не развиты, а матка гипопластична и при ультрасонографии имеет первичную аменорею. Лечение синдрома Тернера основано на увеличении роста, стимуляции развития молочных желез и половых органов, профилактике остеопороза.