Амниоцентез показывает делецию хромосомы 21 в области q22.3, что означает делецию хромосомы 21, которая известна как синдром 21-трисомии. Трисомия 21, также известная как синдром Дауна, является наиболее распространенным заболеванием, вызванным хромосомными аномалиями. Аномалия хромосомы 21 обусловлена нарушением деления сперматозоидов или яйцеклеток во время деления клеток в развивающемся эмбрионе, что приводит к наличию одной хромосомы 21 или делеции хромосомы 21. Преклонный возраст матери, генетика и воздействие тератогенных веществ могут способствовать развитию этого состояния, которое характеризуется постнатальной умственной отсталостью, своеобразными чертами лица и задержкой роста. Если амниоцентез выявляет трисомию 21, беременная женщина и ее семья должны активно общаться с врачом и обсуждать решение о прерывании беременности.