Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна критического риска требует дальнейшей пренатальной диагностики по назначению врача. Пренатальный скрининг — это обследование плода на риск наследственных заболеваний во время беременности, включая синдром Дауна и неинвазивные технологии пренатального тестирования (неинвазивный анализ ДНК), когда результаты свидетельствуют о критическом риске трисомии 21, синдрома Дауна, результаты ненадежны, не могут быть оценены, и необходимо следовать рекомендациям врача для проведения пренатальной диагностики, чтобы дополнительно уточнить и исключить проблему, можно сделать неинвазивный анализ ДНК или амниоцентез. Во время беременности важно следовать указаниям врача и регулярно проходить акушерские осмотры и пренатальные скрининговые тесты на соответствующих неделях беременности, такие как тест NT (просвечивание затылка) на ранних сроках беременности, скрининг на синдром Дауна и неинвазивный тест ДНК на ранних и средних сроках беременности, а также ультразвуковой скрининг на структурные аномалии плода. Беременные женщины с факторами высокого риска или аномальными результатами скрининга проходят пренатальную диагностику, чтобы исключить риск хромосомных нарушений у плода.