При врожденном шейном косоглазии у детей возникает отек и затвердение мышц шеи, голова ребенка наклонена в сторону заболевания, а подбородок повернут в противоположную сторону, что может наблюдаться в постнатальном периоде, но обычно появляется в первые 2-3 недели жизни. При пальпации в грудиноключично-сосцевидной мышце на пораженной стороне можно обнаружить твердую, безболезненную, веретенообразную припухлость, которая постепенно увеличивается в размерах до величины конца большого пальца взрослого человека в течение 2-4 недель, затем начинает уменьшаться и постепенно исчезает в течение 2-6 месяцев. У большинства пациентов остаточного наклона шейки матки не наблюдается; в некоторых случаях дистальная часть мышцы замещается фиброзными шнурами, и голова наклоняется в пораженную сторону под действием тяги сократившейся мышцы. Вследствие аномального положения головы и лица могут развиваться вторичные деформации: на стороне, где мышцы укорочены, пораженная сторона лица становится короче в длину, а лицо расширяется, вероятно, под действием силы тяжести и по мере роста и развития костей, лицо становится более асимметричным, а здоровая сторона лица заметно гипертрофируется, при этом расстояние между латеральным кантом глаза и углом рта на пораженной стороне становится короче, чем на контралатеральной стороне. Глаза и уши расположены не в одной плоскости. При наклоне головы эти дефекты не видны, но при выпрямлении головы и шеи деформация становится заметной. Непараллельность глаз может вызывать зрительное утомление. Асимметрия лица усугубляется по мере развития скелета. Могут сокращаться глубокая шейная фасция, шейная латеральная мышца, косая мышца, а также оболочки сонных артерий и кровеносные сосуды. В конечном итоге череп развивается асимметрично, а шейный и верхнегрудной отделы позвоночника — с боковым искривлением, причем вогнутая сторона искривления обращена в сторону поражения. Если деформация не исправлена, то по мере роста и развития мягкие ткани на пораженной стороне укорачиваются. Глубокая шейная фасция утолщается и уплотняется. Позже укорачивается и оболочка сонной артерии, а также кровеносные сосуды, расположенные в ней. Даже если контрактура грудиноключично-сосцевидной мышцы устранена, вышеперечисленные последствия становятся причиной наклона шеи, что делает коррекцию деформации неудовлетворительной. Иногда наклон шеи не связан с фиброзом грудиноключично-сосцевидной мышцы, и имеются сообщения о наклоне шеи вследствие контрактуры передних косых мышц и укорочения леватора лопатки. Последнее может сопровождаться втягиванием гортани и трахеи в сторону поражения. Редко встречается двустороннее косоглазие, при котором шея кажется укороченной по средней линии, подбородок приподнятым, а лицо наклоненным вверх. Диагностика, как правило, не вызывает затруднений на основании вышеперечисленных признаков. Отек и ригидность мышц шеи, обусловленные врожденным шейным косоглазием у детей, необходимо дифференцировать с детским остеокластическим миозитом, полиостозом, фиброзирующим миозитом, дерматомиозитом и панцитопенией.