Синдром нечувствительности к андрогенам является одной из важнейших причин мужского бесплодия и мужского гермафродитизма и представляет собой Х-сцепленное рецессивное расстройство, хотя у 1/3 пациентов нет семейного анамнеза. Синдром нечувствительности к андрогенам является общим термином для группы генетических нарушений развития, связанных с дефектами андрогенового рецептора (АР), которые вызваны множественными мутациями в гене андрогенового рецептора, наиболее распространенным из которых является синдром тестикулярной феминизации из-за дефектов АР. Клинические проявления: Форма и тяжесть проявлений зависят от уровня экспрессии АР и степени функционального нарушения АР, что приводит к крайне неоднородной клинической картине, варьирующей от полной феминизации наружных гениталий до полностью мужской внешности (бесплодие или только гинекомастия). Его можно разделить на четыре типа: 1. Полная тестикулярная феминизация, при которой, несмотря на то, что кариотип всех пациентов с этим заболеванием 46, XY, у некоторых пациентов внешние гениталии напоминают женские, и диагноз не ставится до тех пор, пока не обнаруживается образование в паху (яички) или до полового созревания, когда развиваются молочные железы без менструации. Их яички могут также располагаться в больших половых губах или в брюшной полости, а некоторые пациенты могут даже вести половую жизнь как женщины, не будучи фертильными; 2. Неполная феминизация яичек, которая может иметь различную степень феминизации, от напоминающей женскую вульву до напоминающей мужскую вульву только с гипоспадией. У тех, кто находится между ними, может наблюдаться раздвоенная мошонка, половые волосы, волосы на теле и развитие молочных желез также ближе к мужским, чем у тех, кто полностью феминизирован, все они бесплодны; 3. 4. мужское бесплодие, когда пациент внешне полностью нормальный мужчина, но у него сильно снижено количество сперматозоидов, что приводит к бесплодию. Лечение: включает коррекцию деформаций наружных половых органов и замену гормонов для развития и поддержания вторичных половых признаков. Варианты лечения зависят от возраста пациента, тяжести аномалии наружных половых органов и пожеланий пациента и его семьи. В зависимости от степени деформации наружных половых органов используется хирургическая коррекция для сохранения мужских или женских половых органов соответственно, а затем заместительная терапия эстрогенами и прогестинами или андрогенными препаратами, но ни один из этих методов не может восстановить фертильность. Профилактика: 1. Проведение пренатальной диагностики; 2. Гендерно-ориентированное хирургическое лечение должно быть проведено до того, как у пациента сформируется понятие пола, и целенаправленное гендерное образование после того, как понятие пола сформировано; проведение просветительской работы о заболевании для пациентов, которые определены на воспитание как женщины, чтобы уменьшить идеологическое давление бесплодия.