Орхидизм, также известный как врожденный агенезис яичек, — это состояние, при котором дети рождаются с односторонним или двусторонним простым отсутствием яичек, мужскими наружными половыми органами и без аномалий половых хромосом; клинически встречается редко и подразделяется на две категории: односторонний и двусторонний агенезис яичек. Характерными симптомами являются отсутствие яичек, гипоплазия гонад и снижение уровня тестостерона в крови. Отсутствие яичек в эмбриональном периоде вследствие инфекции, травмы, сосудистой эмболии или перекрута яичка приводит к полной атрофии яичек и вызывает заболевание, фенотип — мужской. В период полового созревания мужские вторичные половые признаки не развиваются, а наружные половые органы остаются инфантильными и без яичек, и если андрогенная терапия не проводится в ранние сроки, развивается фенотип евнуха. При наличии остаточных или эктопических мезенхимальных клеток, секретирующих андрогены, возможно развитие скромных вторичных половых признаков. Уровень тестостерона в крови низкий, гонадотропины значительно повышены, а после стимуляции ХГЧ тестостерон не повышается. 1. Нарушение развития гонад вследствие вмешательства некоторых факторов во время эмбрионального развития Лобакарро и др. считают, что аномалия гена SRY в определяющей пол области Y-хромосомы может приводить к анорхизму. 2. Наиболее частой причиной может быть перекрут яичка во время беременности или незадолго до или после рождения, сосудистая эмболия семенного канатика, вызывающая нарушение кровоснабжения яичка и его атрофию.