Высокий риск трисомии 21 при синдроме Дауна требует принятия решения о возможности продолжения беременности на основании результатов неинвазивного анализа ДНК и амниоцентеза.
Скрининг на синдром Дауна проводится путем забора крови беременной женщины и проверки уровня альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и свободного эстриола, которые затем сочетаются с возрастом, весом и неделей беременности беременной женщины, чтобы определить степень риска наличия у плода трисомии 21.
Можно ли хотеть плод с высоким риском трисомии 21 по результатам скрининга на синдром Дауна или нет, должно решаться на основании результатов теста комплексно. Если результаты неинвазивного теста ДНК в норме, беременность можно продолжать. Если результаты неинвазивного теста ДНК окажутся ненормальными, потребуется амниоцентез. Если результаты теста окажутся нормальными, беременность можно продолжить, но если результаты теста окажутся ненормальными, беременность необходимо прервать.
В заключение следует отметить, что после проверки высокого риска синдрома Дауна рекомендуется своевременно обратиться к врачу и после беседы с ним провести другие сопутствующие тесты. Амниоцентез является золотым стандартом для определения наличия хромосомных аномалий у плода, и если амниоцентез указывает на наличие трисомии 21 у плода, необходимо своевременно прервать беременность.