Синдром CDKL5 может быть обнаружен во время беременности, но этот тест обычно не проводится в качестве обычного теста на беременность, и может быть показан беременным женщинам с семейной историей или предыдущим ребенком с мутацией.
Синдром CDKL5 — это заболевание, вызванное мутацией в гене CDKL5. Пациенты с синдромом CDKL5 страдают ранней эпилепсией, а также когнитивными, двигательными, языковыми и зрительными нарушениями, вызванными задержкой нейроразвития.
Частота встречаемости синдрома CDKL5 у новорожденных составляет примерно 1:40 000 — 1:60 000, и большинство детей — женщины.
Теоретически синдром CDKL5 может быть выявлен с помощью генетического тестирования во время беременности. Однако в настоящее время больницы не предлагают генетическое тестирование в качестве рутинной части скрининга при родах, что является дорогостоящим мероприятием. Однако беременным женщинам с семейной историей генетических заболеваний или родившим ребенка с генетической мутацией необходимо пройти генетическое тестирование. Гены плода можно проверить на наличие мутаций с помощью секвенирования второго поколения.
Известно более 300 хромосомных нарушений, и большинство из них сопровождаются различными врожденными дефектами, такими как задержка роста, умственная отсталость, пороки развития и нарушения полового развития. При необходимости под руководством врача можно провести соответствующие тесты, чтобы избежать рождения дефектного плода.