Степень тяжести талассемии можно определить по симптомам, серологическим тестам, генетическим тестам и визуализации.
1. симптомы: большинство симптомов талассемии легкой степени выражены слабо или без отклонений, которые могут проявляться в виде легкой усталости и головокружения, в то время как тяжелая талассемия может проявляться в виде сильной усталости и слабости, желтухи, увеличения печени и селезенки, дисплазии, отеков, остеопороза и даже угрозы для жизни.
2. серологическое обследование: с помощью анализа гемоглобина можно определить степень тяжести анемии, уровень сывороточного железа, концентрацию сывороточного ферритина и т. д. В большинстве случаев легкая талассемия протекает нормально, в то время как показатель обмена железа при тяжелой талассемии будет аномально высоким.
3. генетическое тестирование: большинство талассемий имеют генные мутации. если задействован один ген, состояние легкое, а чем больше генных дефектов, тем тяжелее.
4. визуализационные тесты: рентген и другие тесты помогают определить степень тяжести анемии по поражениям скелета. При малой талассемии изменения в костях легкие, а при большой талассемии поражения костей более серьезные и могут даже привести к переломам.
Диагностика и лечение заболевания должны проводиться под наблюдением врача.