Нормальный человек имеет 23 пары хромосом, или 46 хромосом, 22 из которых называются аутосомами, а одна пара хромосом называется половыми хромосомами, которые определяют пол. Половые хромосомы — это X и Y хромосомы, где X хромосома представляет женский пол и обеспечивается матерью, а Y хромосома определяет мужской пол и обеспечивается отцом. Существуют две различные комбинации 23-й пары хромосом, половых хромосом, это XX пара хромосом для женщин и XX для мужчин и XY пара хромосом для мужчин. Таким образом, нормальный человек имеет 23 пары хромосом, одна из которых может быть XX или XY, причем Y-хромосома определяет пол. Если в одной из хромосом произойдет мутация, это вызовет соответствующее генетическое заболевание, поэтому хромосомы не должны быть сильно мутированными.