При синдроме неподвижных ресничек структурные аномалии ресничек, такие как отсутствие силового рычага, дефект ширины колесика и аномальное расположение микротрубочек, могут вызвать паралич ресничек дыхательных путей и дисфункцию ресничного транспорта слизи, в результате чего все реснички не могут двигаться, что приводит к хроническому рецидивирующему гнойному воспалению легких, синуситу, среднему отиту и мужскому бесплодию. Как проверить симптомы структурных дефектов ресничек? 1. проявления со стороны нижних дыхательных путей: у пациента наблюдаются повторяющиеся эпизоды эпиглоттита, хронического бронхита или интерстициальной пневмонии и бронхоэктазов с такими симптомами, как кашель, желтая гнойная мокрота, кровохарканье и одышка. Это приводит к ателектазу легких и бронхоэктазам с такими симптомами, как кашель, желтая гнойная мокрота, кровохарканье и одышка. 2. Проявления со стороны верхних дыхательных путей: у пациентов часто наблюдаются хронические риниты и синуситы, вызывающие задержку слизи или гнойных выделений в пазухах, что приводит к заложенности носа, гною, а иногда и полипам в носу. Хронический рецидивирующий средний отит может возникнуть из-за аномальных ресничек среднего уха и глоточной трубки. 3. Обратное вращение висцера: В эмбриональном периоде направленное вращение висцера меняется на случайное вращение из-за аномальных ресничных структур и потери нормального колебания некоторых эпителиальных тканей. Например, на 10 — 15 день беременности висцера в норме должна вращаться вправо, но вместо этого она вращается влево, образуя висцеральную ретроверсию. 4. Бесплодие: хвост сперматозоида является разновидностью ресничек, и когда его структура аномальна, сперматозоиды теряют способность колебаться и могут стать причиной мужского бесплодия. Расширение бронхов, синусит и висцеральное смещение могут быть диагностированы на основании рентгена грудной клетки, бронхограммы, рентгена пазух и компьютерной томографии. Биопсия слизистой оболочки носа и бронхов и аномалии цилиарного тела, выявленные при электронной микроскопии, могут привести к положительному диагнозу. Существует более 20 ультраструктурных аномалий ресничек, в основном дефекты кинетических белковых плеч, а также дефекты микротрубочек, дефекты оси ресничек и нарушения в расположении микротрубочек. Для постановки диагноза требуется дополнительная биопсия ресничек. Поскольку структура ресничек состоит по меньшей мере из 200 белков и имеет большое количество потенциальных генов, маловероятно, что генетическое тестирование будет использоваться в качестве диагностического инструмента в ближайшей перспективе. Цилиарные аномалии включают наличие реснитчатых клеток на поверхности всех белковых держателей, а также распределение ресничек в околоносовых пазухах, Евстахиевой трубе и среднем ухе. Реснитчатые структуры есть также в яйцеводах, сперматозоидах и в желудочковом канале головного и спинного мозга. В бронхах на всех уровнях дыхательных путей реснички распределены по-разному: наибольшее их количество в крупных дыхательных путях, меньшее — в мелких, а в альвеолярных мешочках и альвеолах реснитчатые структуры отсутствуют. Каждая ресничка имеет около 200 ресничек, диаметром 0,1-0,2 мкм и длиной 3-7 мкм. Каждая ресничка имеет тело, основание и корону, при электронной микроскопии округлую форму в поперечном сечении, с центральной парой микротрубочек, окруженных девятью парами периферических микротрубочек, что называется структурой микротрубочек 92 осевого шнура.