В настоящее время известно более 50 наследственных мутаций генов рака. Большинство этих генов являются «высокоэпистатическими», что означает, что у подавляющего большинства людей, являющихся носителями мутации, будет повышен риск развития рака. Ниже мы перечислили распространенные наследственные гены рака и соответствующие заболевания. 1. синдром наследственного рака молочной железы и яичников Ген: BRCA1, BRCA2 Соответствующие типы рака: рак женской груди, яичников и другие виды рака, включая рак простаты, поджелудочной железы и мужской груди 2. Синдром опухолевой гамартомы PTEN Гены: PTEN Связанные типы рака: рак молочной железы, рак щитовидной железы, рак эндометрия и другие виды рака 4. Синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак) Гены: MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM Связанные типы рака: колоректальный рак, саркома мягких тканей, остеосаркома (рак костей), лейкемия, опухоль мозга, рак коры надпочечников (рак почек) и другие виды рака Типы рака: колоректальный, эндометриальный, яичников, почечных лоханок, поджелудочной железы, тонкой кишки, печени и желчных путей, желудка, мозга и молочной железы 5. Семейный аденоматозный полипоз Ген: APC Типы рака: колоректальный рак, множественные незлокачественные полипы толстой кишки, нераковые (доброкачественные) и раковые опухоли тонкой кишки, мозга, желудка, костей, кожи и других тканей 6. Ретинобластома Ген: RB1 Связанные типы рака Виды рака: рак глаза (рак сетчатки), опухоль шишковидной железы (рак шишковидной железы), остеосаркома, меланома и саркома мягких тканей 7. Множественная эндокринная неоплазия типа 1 (синдром Вермера) Ген: MEN1 Виды рака: эндокринные опухоли поджелудочной железы и (обычно доброкачественные) опухоли паращитовидных желез и гипофиза 8. Множественная эндокринная неоплазия типа 2 Ген: RET Виды рака: медуллярный рак щитовидной железы и феохромоцитома (феохромоцитома). Феохромоцитома (доброкачественная опухоль надпочечников) 9. Ген синдрома фон Гиппеля-Линдау: VHL Соответствующие типы рака: почечная карцинома и различные нераковые опухоли, включая феохромоцитому