Если тест на синдром Дауна показывает критический риск, следующим шагом должно быть дальнейшее тестирование, либо с помощью неинвазивной ДНК, либо непосредственно с помощью амниоцентеза. Если результаты неинвазивного ДНК показывают низкий риск, то амниоцентез может быть проведен и без него. Если амниоцентез проводится в качестве пренатальной диагностики. При наличии аномального развития плода или хромосомной аномалии необходимо решить вопрос о прерывании беременности в зависимости от степени аномалии. Неинвазивный анализ ДНК в одиночку также является тестом пренатального скрининга и также не является окончательным диагнозом. Поэтому, если скрининг на синдром Дауна является критическим риском, наиболее точным тестом является амниоцентез, но амниоцентез несет определенные риски и требует информированного выбора.