При появлении на теле большого количества кофейных пятен необходимо своевременно обратиться к врачу для проведения физикального осмотра, гистопатологического исследования и генетического анализа для подтверждения диагноза заболевания. 1. Физикальный осмотр: врач наблюдает за расположением, характером и формой поражений на всем теле, чтобы определить, соответствуют ли они пятнам «кафе-о-лайт». Как правило, пятна кафе-о-лайт представляют собой в основном светло-коричневые пятна различного размера — от нескольких миллиметров до десятков сантиметров — и различной формы — овальной, круглой или неправильной; границы пятен четкие, поверхность гладкая. 2. Гистопатологическое исследование: под микроскопом посмотреть, соответствуют ли характеристики локальных поражений кожи café au lait, которые вызваны увеличением количества меланина в эпидермисе, при этом видно увеличение количества меланоцитов в базальном слое. 3. генетический тест: если диаметр пятен cafe-au-lait превышает 1,5 см, а количество пятен — более шести, можно считать, что причиной заболевания является нейрофиброматоз, поэтому необходимо провести генетический тест для уточнения наличия мутации генов и риска передачи наследственности следующему поколению. Пациенту рекомендуется активно консультироваться с врачом и следовать его указаниям для проведения соответствующего обследования и лечения.