Дети с нормальными родителями могут заболеть фенилкетонурией.
Фенилкетонурия — распространенное хромосомно-рецессивное заболевание, при котором генетическая аномалия препятствует нормальному метаболизму фенилаланина, в результате чего фенилаланин и другие метаболиты накапливаются в организме, что приводит к ряду клинических проявлений, таких как умственная отсталость. Вероятность развития заболевания у ребенка составляет 1 к 4, если обе хромосомы родителей ребенка несут ген, вызывающий это заболевание.
Фенилкетонурию обычно обнаруживают, когда ребенку от 3 до 6 месяцев, поскольку из-за увеличения грудного вскармливания концентрация фенилаланина и других метаболитов в крови постепенно повышается, и отклонения от нормы постепенно проявляются. Это проявляется в виде белой кожи, светлого цвета волос, жидкости в организме, пахнущей крысиной мочой или плесенью, и умственной отсталости. Диета с низким содержанием фенилаланина — лучшее лечение фенилкетонурии.
Если вы обнаружили у своего ребенка одно из вышеперечисленных отклонений, рекомендуется как можно скорее обратиться в обычную больницу для постановки точного диагноза и лечения под руководством врача. Самодиагностика и прием лекарств не рекомендуются, чтобы не затягивать лечение.