Атрезия легочной артерии с интактной желудочковой перегородкой (PA/IVS) — одна из редких форм цианотичного врожденного порока сердца, составляющая около 1% врожденных пороков сердца. Более 50% случаев заболевания без лечения умирают в неонатальном периоде, а 85% — в течение 6 месяцев. Поражения включают атрезию межжелудочковой перегородки со сросшимися клапанами легочной артерии, различной степени стеноз кольцевого клапана и легкое или умеренное сужение ствола общей легочной артерии. Трехстворчатый клапан и правый желудочек гипопластичны, желудочковая перегородка не повреждена при вторичном дефекте межжелудочковой перегородки foramen ovale или открытом foramen ovale, а для выживания необходим открытый артериальный проток. Крупные сосуды сердца в норме соединены между собой. Патологическая анатомия Основными патологическими признаками являются отсутствие прямой непрерывности правого желудочка и легочной артерии и интактная желудочковая перегородка, оба варианта сочетаются с вторичным дефектом межжелудочковой перегородки foramen ovale или patent foramen ovale. Атрезия легких обычно возникает в области клапана или клапана и воронки. В первом случае легочный клапан представляет собой септальную атрезию с полным слиянием трехстворчатого соединения створок и почти нормальным диаметром легочного кольца и легочного ствола; во втором, реже, основание легочного клапана мышечное с неглубокими вогнутыми изменениями, воронка атретическая или сильно гипопластичная, а легочное кольцо и легочный ствол гипопластичны. Правожелудочково-коронарная фистула присутствует у 45% детей, особенно у детей с тяжелой гипоплазией правого желудочка и маленькими трехстворчатыми отверстиями, с уникальным анатомическим паттерном зависимости от правожелудочкового коронарного кровообращения. Менее чем у 10% детей имеется порок нижнего трехстворчатого клапана (порок Эбштейна), при котором правый желудочек может быть нормального размера или даже увеличенным. Аортолегочное коллатеральное кровообращение встречается редко. Единой клинической классификации нет ни у нас, ни за рубежом, но PA-IVS классифицируется в зависимости от развития правого желудочка и трехстворчатого клапана для выбора хирургического лечения: Bull и de Leval et al. классифицировали PA-IVS на три типа в соответствии с различным развитием трех частей правого желудочка: входной, трабекулярной и воронкообразной частей. Тип I — когда присутствуют все три части правого желудочка, но с некоторой степенью дисплазии; тип II — когда присутствуют только входная и воронкообразная части, а трабекулярная часть окклюзирована; и тип III — когда присутствует только входная часть, но ни воронкообразная, ни трабекулярная части не развиты. Billingsley и коллеги классифицировали ПА/IVS как легкую, умеренную или тяжелую, объединив классификацию Bull и Hanley et al. Hanley, Agnoletti et al. предполагают, что диаметр трехстворчатого клапана положительно коррелирует с размером полости правого желудочка и что диаметр трехстворчатого кольца (значение Z) является определяющим фактором развития правого желудочка и выбора процедуры. Коррекция диаметра трикуспидального отверстия (Z-значение), измеренная с помощью правой вентрикулографии или двухмерной эхокардиографии, может быть использована для оценки показаний к операции и для руководства клинической процедурой. Умеренная дисплазия: правый желудочек хорошо развит, с хорошо развитой входной и воронкообразной, трабекулированной частью и хорошо развитым отточным трактом. Полость правого желудочка примерно на 2/3 или более превышает размер нормального контрольного. Трикуспидальный клапан имеет значение Z от 0 до 2. Умеренно диспластический тип: полость правого желудочка и трикуспидальный клапан примерно на 1/3 — 2/3 меньше, чем в норме. Присутствуют все три части правого желудочка, и все они диспластичны. Степень развития путей оттока правого желудочка позволяет проводить легочную вальвулопластику. Значение Z трикуспидального клапана между -2 и -4; тяжелая дисплазия: полость правого желудочка и трикуспидальный клапан менее 1/3 размера нормального контроля. Приточный тракт правого желудочка только присутствует или три части не идентифицируются, отточный тракт отсутствует или степень развития не позволяет провести легочную вальвулопластику. Трехстворчатый клапан имеет значение Z между -4 и -6. Он часто сочетается с правожелудочковой коронарной фистулой или даже с коронарным кровообращением, зависящим от правого желудочка. Патофизиология Цианоз присутствует в неонатальном периоде из-за гипертензии правого желудочка и право-левого шунта на уровне предсердий. Открытый артериальный проток является единственным источником легочной крови, и после рождения ребенок полностью зависит от шунта из артериального протока для легочного кровотока и насыщения кислородом. Если ductus arteriosus сужен или функционально закрыт после рождения, это приведет к недостаточности легочного кровообращения, прогрессивно нарастающей гипоксемии и метаболическому ацидозу, и даже к смерти. При правожелудочковой гипертензии кровь из правого желудочка поступает обратно в правое предсердие через трехстворчатый клапан или ретроградно в коронарное кровообращение через синусоидальную щель миокарда, что приводит к тяжелым последствиям в виде недостаточной коронарной перфузии и ишемии миокарда после проведения декомпрессии правого желудочка. Кровь, возвращающаяся из вены тела, проходит через foramen ovale или дефект межпредсердной перегородки в левое предсердие, где смешивается с легочной венозной кровью и поступает в левый желудочек и аорту. Однако диаметр foramen ovale или дефекта межпредсердной перегородки может ограничивать объем право-левого шунта, и если он мал, это может привести к гипертензии правого предсердия и привести к застою в венах тела и низкому сердечному выбросу в циркуляции. Патология PA/IVS является одной из редких форм цианотических врожденных пороков сердца, составляя приблизительно 1-3% врожденных пороков сердца, как сообщают различные кардиологические центры за рубежом. Более 50% случаев заболевания без лечения умирают в неонатальном периоде, а 85% — в возрасте до 6 месяцев. Эмбриологический механизм атрезии межжелудочковой перегородки неизвестен, но существует гипотеза, что она вызвана значительным снижением кровотока через трехстворчатый клапан и правый желудочек. В отличие от этого, механизм правожелудочково-коронарных фистул обусловлен тем, что нормальный коронарный венозный возврат правого желудочка течет непосредственно обратно в сам правый желудочек через минимальную сердечную вену (Тебесскую), а не обратно в коронарный синус. В правом желудочке, из-за высокого давления атретической легочной артерии, возвратная кровь течет в обратном направлении через Фивейскую вену в коронарную артерию. Клиническая картина Симптомы: У большинства детей через несколько дней после рождения появляется цианоз щек, губ и кончиков пальцев, перерывы в кормлении, повышенная потливость, короткие периоды одышки, усиление цианоза, диспноэ, прогрессирующая гипоксемия и умеренная метаболическая кислотность. Степень цианоза зависит от объема кровотока, шунтированного из ductus arteriosus в легочную артерию, и может быть более легкой, если сопровождается цианозом большого ductus arteriosus и метаболическим ацидозом. Признаки: цианотичное лицо, инспираторный тризм, плохая периферическая перфузия конечностей. Чаще всего на левой границе грудины можно услышать полный систолический шум трикуспидальной регургитации или систолический непрерывный шум ductus arteriosus, с одним первым и вторым сердечным шумом и более изменчивым сердечным шумом. Визуализация 1. Рентгенограмма грудной клетки: ребенок рождается с маленьким или слабо увеличенным сердцем, сдавленными или уплощенными легочными сегментами и различной степенью снижения легочного кровотока. Если трехстворчатый клапан не закрыт, правое предсердие увеличено, а если трехстворчатый клапан сильно регургитирован, сердце значительно увеличено. 2. 64-рядная спиральная КТ-реконструкция сердечно-сосудистой системы: обладает непревзойденной диагностической ценностью и позволяет визуализировать атрезию путей оттока правого желудочка, дисплазию правого желудочка, незакрытый артериальный проток, его расположение, размер, размер правого желудочка, наличие комбинированной фистулы коронарной артерии правого желудочка и других внутрисердечных и макрососудистых мальформаций. Катетеризация сердца: Катетеризация сердца и визуализация сердечно-сосудистой системы должны быть проведены до операции или транскатетерной декомпрессии правого желудочка для определения наличия стеноза или диссекции коронарной артерии. Гемодинамика показывает диастолическое давление в правом желудочке, равное или превышающее давление кровообращения в организме. Тяжелая трикуспидальная регургитация вследствие дисплазии трехстворчатого клапана, аномалии Эбштейна и стеноза правого желудочка встречается часто. Конечное систолическое давление в правом желудочке повышено, а комплайнс снижен. Среднее артериальное давление справа и слева одинаково из-за наличия неограниченного межжелудочкового движения. Передняя и боковая проекции правой вентрикулографии показывают функцию трехстворчатого клапана, размер и морфологию правого желудочка, а также наличие коронарного кровотока в правом предсердии. Если движение по коронарным артериям правого желудочка отсутствует, то нет правожелудочково-зависимого коронарного кровообращения, и, наоборот, оно не указывает на наличие правожелудочково-зависимого коронарного кровообращения. Наличие или отсутствие коронарного стеноза или перерыва может быть подтверждено с помощью цис-облитерационного баллонного закрытия или ретроградной восходящей аортографии, а у некоторых пациентов для уточнения проходимости коронарных артерий требуется коронарная ангиограмма. 4. Эхокардиография: важный диагностический тест. Двухмерная допплер-эхокардиография может показать агенезию или сужение путей оттока правого желудочка, что является характерным признаком. Она также показывает атрезию легких, дисплазию правого желудочка и трехстворчатого клапана, гипертрофию стенок правого желудочка и маленькие правые камеры сердца, трикуспидальную регургитацию, размер дефекта межпредсердной перегородки и степень развития ствола легочной артерии и ее ветвей. Измерение размера ductus arteriosus позволяет судить о степени гипоксии и прогнозе. Диагностика Диагноз может быть поставлен на основании анамнеза и признаков в сочетании с эхокардиографией, электрокардиографией и рентгенографией грудной клетки. Катетеризация сердца является единственным надежным средством оценки анатомии коронарных артерий и определения наличия коронарной мальформации с синусоидальной щелью миокарда правого желудочка. Селективная сердечно-сосудистая визуализация должна включать правую вентрикулограмму, которая четко демонстрирует размер полости правого желудочка, трикуспидальную регургитацию и слепой конец воронки правого желудочка. Ретроградная канюляция аорты в месте катетеризации артерии может удовлетворительно продемонстрировать слепой конец легочного ствола и состояние левой и правой легочных артерий, позволяя измерить расстояние, отделяющее воронку от слепого конца легочной артерии. Лечение PA-IVS характеризуется очень агрессивным началом и высоким уровнем естественной смертности. Выживание детей, родившихся с PA-IVS, во многом зависит от PDA, и как только PDA закрывается, ребенок быстро умирает, поэтому лечение должно быть начато как можно скорее. Не существует согласованной стратегии лечения, которая подходила бы для всех случаев. Атрезия межжелудочковой перегородки развивается редко, и опыт индивидуализированного лечения относительно невелик. Идеальный план лечения зависит от морфологической и физиологической основы каждого конкретного случая.