Атрезия легких с интактной желудочковой перегородкой определяется как атрезия одного или нескольких из трех — главной легочной артерии, легочного клапана и правой и левой бифуркаций легочной артерии — и часто связана с различной степенью дисплазии правого желудочка и трехстворчатого клапана. Желудочковая перегородка не повреждена, а аортальные взаимоотношения в норме. Атрезия легких с интактной желудочковой перегородкой — редкий врожденный порок сердца, распространенность которого составляет от 1 до 1,5% врожденных пороков сердца, без различий по полу. У 90% детей при рождении или вскоре после него появляется цианоз, который постепенно ухудшается. Степень цианоза зависит в основном от притока крови к легким через ductus arteriosus и другие каналы легочной артерии. Если артериальный проток мал и цианоз выражен, у всех выживших наблюдаются пестообразные пальцы рук (ног). Нарушения роста часто связаны с учащенным сердцебиением и одышкой после активности, но приседания случаются редко. Если объем движения между телом и легкими большой, цианоз выражен слабо и восприимчив к респираторным инфекциям, а сердечная недостаточность часто возникает рано. Если дуктус артериозус имеет тенденцию к закрытию, цианоз прогрессирует и требует срочного хирургического лечения. В тяжелых случаях артериальное парциальное давление кислорода может упасть до 20 мм рт. ст. и насыщение кислородом составляет всего около 40%. Правосторонняя сердечная недостаточность чаще всего наблюдается у пациентов с недостаточностью трехстворчатого клапана и небольшими дефектами межпредсердной перегородки, с гепатомегалией, отеками и апикальным ритмом галопа. Если роды проходят нормально, ребенок обычно хорошо развит, после рождения у него наблюдается цианоз, диспноэ и метаболический ацидоз. Диагноз ставится на основании физических признаков, рентгенографии грудной клетки, электрокардиограммы, цветного ультразвукового исследования сердца, КТ, МРТ, катетеризации правого сердца и кардиографии. Из них КТ и МРТ могут показать развитие легочных артерий и создание коллатерального кровообращения. Естественный прогноз при атрезии легких с интактной желудочковой перегородкой плохой, 50% детей умирают в течение двух недель после рождения, а 85% — в течение шести месяцев после рождения. Основными причинами смерти являются гипоксия и метаболический ацидоз, которые особенно вероятны после закрытия ductus arteriosus. Те немногие пациенты, которые выживают в детстве, делают это в основном благодаря большому дефекту межпредсердной перегородки и открытому артериальному протоку, и лишь немногие дети выживают во взрослой жизни благодаря большому внесердечному коллатеральному кровообращению. После постановки диагноза показано хирургическое вмешательство. Большинство хирургических процедур являются поэтапными. Послеродовой внутривенный простагландин Е1 вводится для задержки закрытия артериального протока. Сначала выполняется шунт «тело-легочная артерия» или одновременная легочная вальвотомия в условиях экстракорпорального кровообращения; на втором этапе в возрасте от 3 до 5 лет устанавливается путь потока из правого желудочка в легочную артерию и закрывается предсердный тракт и экстракардиальный шунт. Выживаемость детей, перенесших паллиативную операцию в неонатальном периоде, составила 27% в случае только легочной вальвотомии, 30% в случае только боди-пульмонального шунта и 79% в случае обеих процедур. Ранняя смертность при радикальной операции составляет 25%, основной причиной смерти является левожелудочковая недостаточность. Основным осложнением использования экстракардиальной трубки с клапаном является стеноз, который требует повторной операции для замены. Долгожители могут восстановить сердечную функцию класса I-II.