Атрезия легких с интактной желудочковой перегородкой (PA/IVS) — одна из редких форм цианотических врожденных пороков сердца, составляющая около 1% врожденных пороков сердца. Более 50% случаев заболевания без лечения умирают в неонатальном периоде, а 85% — в течение 6 месяцев.
Поражения включают атрезию межжелудочковой перегородки со сросшимися клапанами легочной артерии, различной степени стеноз кольцевого клапана и легкое или умеренное сужение ствола общей легочной артерии. Трехстворчатый клапан и правый желудочек гипопластичны, желудочковая перегородка не повреждена с вторичным дефектом межжелудочковой перегородки foramen ovale или открытым foramen ovale, а артериовенозный проток arteriosus необходим для выживания. Крупные сосуды сердца в норме соединены между собой.
I. Патологическая анатомия
Основными патологическими признаками являются отсутствие прямой непрерывности правого желудочка и легочной артерии и интактная желудочковая перегородка в сочетании с вторичным дефектом межжелудочковой перегородки foramen ovale или patent foramen ovale. Атрезия легких обычно возникает в области клапана или клапана и воронки. В первом случае легочный клапан представляет собой септальную атрезию с полным сращением трехстворчатого соединения створок, а легочное кольцо и легочный ствол могут быть почти нормального диаметра; во втором случае основание легочного клапана мышечное, с неглубокими вогнутыми изменениями, а воронка атретическая или сильно гипопластическая, с гипопластическими легочным кольцом и легочным стволом.
Правожелудочково-коронарная фистула присутствует у 45% детей, особенно у детей с тяжелой гипоплазией правого желудочка и маленькими трехстворчатыми отверстиями, с уникальным анатомическим паттерном зависимости от правожелудочкового коронарного кровообращения. Менее чем у 10% детей имеется порок нижнего трехстворчатого клапана (порок Эбштейна), при котором правый желудочек может быть нормального размера или даже увеличенным. Аортолегочное коллатеральное кровообращение встречается редко.
Клиническая классификация
Единая клиническая классификация не была разработана на национальном или международном уровне, и PA-IVS классифицируется в зависимости от развития правого желудочка и трехстворчатого клапана для выбора хирургического вмешательства.
Bull и de Leval et al. классифицировали PA-IVS на три типа в зависимости от развития входной, трабекулярной и протекающей частей правого желудочка: тип I, при котором присутствуют все части правого желудочка, но с некоторой степенью дисплазии; тип II, при котором присутствуют только входная и протекающая части, а трабекуляция окклюзирована; и тип III, при котором присутствует только входная часть, но ни протекающая, ни трабекулярная части не развиты.
Billingsley и коллеги классифицировали ПА/IVS как легкую, умеренную или тяжелую, объединив классификацию Bull и Hanley et al. Hanley и Agnoletti et al. предполагают, что диаметр трехстворчатого клапана положительно коррелирует с размером полости правого желудочка и что диаметр трехстворчатого кольца (значение Z) является определяющим фактором развития правого желудочка и выбора процедуры. Коррекция диаметра трикуспидального отверстия (Z-значение), измеренная с помощью правой вентрикулографии или двухмерной эхокардиографии, может быть использована для оценки показаний к операции и для руководства клинической процедурой.
Умеренная дисплазия: правый желудочек хорошо развит, с хорошо развитой входной и воронкообразной, трабекулярной частью и хорошо развитым отточным трактом. Полость правого желудочка примерно в 2 раза больше, чем в нормальном контроле. Трикуспидальный клапан имеет значение Z в пределах 0 — 2; умеренно диспластический тип: полость правого желудочка и трикуспидальный клапан составляют приблизительно 1/ — 2/ от размера нормального контроля. Присутствуют три части правого желудочка, все гипопластические. Степень развития путей оттока правого желудочка позволяет проводить легочную вальвулопластику.
Значение Z трикуспидального клапана от -2 до 4; тяжелый тип дисплазии: полость правого желудочка и размер трикуспидального клапана менее 1/ от нормального контроля. Присутствует только приточный тракт или три части правого желудочка, а отточный тракт отсутствует или степень его развития не позволяет провести легочную вальвулопластику. Трикуспидальный клапан имеет значение Z между -4 и 6. Он часто сочетается с правожелудочковой коронарной фистулой или даже с коронарным кровообращением, зависящим от правого желудочка.
III. Патофизиология
Цианоз присутствует в неонатальном периоде из-за гипертензии правого желудочка и право-левого шунтирования на уровне предсердий. Открытый артериальный проток является единственным источником легочной крови, и постнатальный легочный кровоток и насыщение кислородом у ребенка полностью зависят от шунта из артериального протока. Если ductus arteriosus сужен или функционально закрыт после рождения, это приведет к недостаточности легочного кровообращения, прогрессивно нарастающей гипоксемии и метаболическому ацидозу, и даже к смерти.
При правожелудочковой гипертензии кровь из правого желудочка поступает обратно в правое предсердие через трехстворчатый клапан или ретроградно в коронарную циркуляцию через синусоидальную щель миокарда, что приводит к тяжелым последствиям в виде недостаточной коронарной перфузии и ишемии миокарда после проведения декомпрессии правого желудочка. Кровь, возвращающаяся из вены тела, проходит через foramen ovale или дефект межпредсердной перегородки в левое предсердие, где смешивается с легочной венозной кровью и поступает в левый желудочек и аорту. Однако диаметр foramen ovale или дефекта межпредсердной перегородки может ограничивать объем право-левого шунта, и если он мал, это может привести к гипертензии правого предсердия и привести к застою в венах тела и низкому сердечному выбросу в кровообращении.
IV. Заболеваемость
PA/IVS — одна из редких форм цианотичного врожденного порока сердца, составляющая около 1% врожденных пороков сердца, о чем сообщают различные кардиологические центры за рубежом. Более 50% случаев заболевания без лечения умирают в неонатальном периоде, а 85% — в течение 6 месяцев.
V. Этиология
Эмбриологический механизм атрезии межжелудочковой перегородки не известен, но существует гипотеза, что она вызвана значительным снижением кровотока через трехстворчатый клапан и правый желудочек. Механизм правожелудочково-коронарных фистул обусловлен тем, что нормальный коронарный венозный возврат правого желудочка течет непосредственно обратно в сам правый желудочек через минимальную сердечную вену (Фивейскую), а не обратно в коронарный синус. Правый желудочек гипертоничен из-за атрезии легочной артерии, и возвратная кровь течет назад через Фивейскую вену в коронарную артерию.
VI. Клинические проявления
Симптомы: У большинства детей через несколько дней после рождения появляются синяки на щеках, губах и кончиках пальцев, перерывы в кормлении, повышенная потливость, короткие периоды одышки, нарастающий цианоз, диспноэ, прогрессирующая гипоксемия и умеренная метаболическая кислотность. Степень цианоза зависит от объема кровотока, шунтированного из ductus arteriosus в легочную артерию, и может быть более легкой, если сопровождается цианозом большого ductus arteriosus и метаболическим ацидозом.
Признаки: цианотичное лицо, инспираторный тризм, плохая периферическая перфузия конечностей. В основном на левой границе грудины выслушивается полный систолический шум трикуспидальной регургитации, или непрерывный шум артериального протока с преобладанием систолы, с одним первым и вторым сердечным звуком и более изменчивым сердечным шумом.