Хромосома XXY означает, что у пациента половая хромосома 47XXY, то есть на одну Х-хромосому больше, чем у нормальных мужчин. Клинически это заболевание известно как синдром 47XXY, также известный как синдром Кранфельта, или гипоплазия варикоцеле, или первичный микротестоидизм. В детстве у пациентов обычно нет никаких отклонений, но в подростковом или взрослом возрасте у них может развиться более высокий рост, удлиненные нижние конечности, тонкая белая кожа, скудные волосы на лобке и бороде, часто отсутствие волос в подмышечных впадинах, а в некоторых случаях — двустороннее увеличение груди. Из-за снижения выработки тестостерона и повышения концентрации гонадотропинов половой член короче нормы, яички значительно меньше, половая функция хуже, в сперме отсутствуют сперматозоиды, а умственное развитие нормальное или немного ниже.