Диагноз заболевания СМА, то есть спинальной мышечной атрофии, ставится на основании клинических проявлений, электромиографии, генетической диагностики и биопсии мышц для определения заболевания.
1. клинические проявления: типичными клиническими проявлениями СМА являются симметричная мышечная слабость, снижение мышечного тонуса, прогрессирующая слабость дыхательных мышц и сколиоз.
2. Электромиография: электромиография может помочь в диагностике заболевания, если она показывает нейрогенные изменения.
3. результаты генетического теста: болезнь СМА является аутосомно-рецессивным заболеванием и может быть диагностирована с помощью генетического тестирования.
4. биопсия мышц: патологическая биопсия мышц может выявить гипертрофию мышечных волокон у пациентов с СМА 1 типа и атрофию мышечных волокон у пациентов с СМА 2 и 3 типа.
Вышеперечисленные тесты могут помочь пациентам подтвердить диагноз заболевания СМА, поэтому после установления диагноза рекомендуется активно проходить соответствующие тесты и своевременно получать лечение, назначенное врачом.