Амниоцентез позволяет выявить CAH. CAH, известная как врожденная адренокортикальная гиперплазия или врожденная адренокортикальная гиперплазия, представляет собой группу аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных дефицитом фермента 21-гидроксилазы в синтезе адренокортикальных стероидов. Ген 21-гидроксилазы расположен на хромосоме 6, и для генетического тестирования этой хромосомы можно получить образец эмбриона с помощью амниоцентеза. Если у супружеской пары имеется ген врожденной адренокортикальной гиперплазии, то перед тем, как заводить детей, рекомендуется проконсультироваться в клинике пренатальной генетики. Ведь амниоцентез — инвазивная процедура, и существует определенный риск выкидыша при проведении амниоцентеза после беременности. Однако если вам необходимо исключить это заболевание после беременности, его можно провести примерно в 18-22+6 недель беременности. Врожденная адренокортикальная гиперплазия может повлиять на рост и развитие плода, поэтому рекомендуется следовать указаниям врача для улучшения обследования и оценки ситуации.