Врожденный мегаколон в некоторой степени передается по наследству.
Врожденный мегаколон — один из пороков развития пищеварительного тракта, также известный как анапластическая ганглиозно-клеточная болезнь, которая является распространенным пороком развития пищеварительного тракта у детей.
Для семейного и длинносегментарного врожденного мегаколона характерно наличие мутаций в гене RET в хромосомах. Мутация вызывает нарушение пути проведения информации, что приводит к нарушениям миграции и дифференцировки клеток нервного гребня у плода в период эмбриональной жизни и вызывает заболевание.
Нарушение миграции ганглиозных клеток в эмбриональном периоде является причиной врожденного мегаколона, поэтому врожденный мегаколон имеет определенную степень наследственности.
У большинства детей имеется четкий семейный анамнез заболевания, с высокой частотой мутаций при тотальном типе толстой кишки и типе с длинным сегментом, и низкой частотой мутаций при типе с коротким сегментом и при диссеминированном заболевании.