Свободный ХГЧ во время беременности следует читать «свободный β-ХГЧ», имея в виду свободную β-субъединицу хорионического гонадотропина человека в сыворотке крови, которая связана с развитием хромосомных аномалий у плода, а также с неблагоприятными исходами беременности, такими как преждевременные роды, мертворождение и пороки развития плода. Аномально высокий уровень свободного бета-субъединицы хорионического гонадотропина человека в середине беременности повышает риск хромосомных аномалий плода, дистресса плода, преэклампсии, плацентарных аномалий, преждевременных родов и низкого качества родовой деятельности. Хромосомные аномалии плода оказывают наиболее серьезное влияние на неблагоприятные исходы беременности, большинство из которых составляют синдром Дауна, при котором дети склонны к смерти на ранних сроках внутриутробной жизни, а у большинства выживших наблюдаются врожденные дефекты, такие как низкий коэффициент интеллекта (IQ) и нарушения развития. Обнаружение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина человека в сыворотке крови в середине беременности имеет высокую диагностическую ценность для хромосомных аномалий плода. ХГЧ секретируется клетками плацентарного трофобласта и входит в триаду пренатального скрининга на синдром Дауна, и исследования показали, что этот показатель имеет большое значение для фетального синдрома Дауна, открытой нервной трубки и хромосомных аномалий.