Клинический диагноз врожденной аномалии обмена билирубина требует физикального обследования, лабораторных тестов, таких как функция печени, и биопсии печени, если необходимо.
1. физикальное обследование: при клиническом физикальном обследовании общее состояние организма обычно хорошее, нет явных нарушений пищеварения. Печень может быть увеличена, а селезенка обычно не увеличена. Может наблюдаться пожелтение склер и желтизна кожи, что является проявлением желтухи.
2. лабораторные тесты: функция печени может быть ненормальной, наблюдается гипербилирубинемия с явной желтухой.
3. биопсия печени: для проведения дифференциальной диагностики может быть взята биопсия печени для проведения соответствующего исследования, которая обычно нормальная и позволяет исключить органические поражения печени.
Пациенты должны своевременно обращаться к врачу для постановки четкого диагноза и следовать его указаниям по лечению.