Под химеризмом понимается наличие у индивидуума популяции клеток с двумя или более различными хромосомными числами. Низкая доля химер определяется как наличие аномального кариотипа, составляющего 10% или менее. Химеризм часто обусловлен отсутствием митоза с образованием трех кариотипов гамет — 45, X, 47, XXX, 46, XX, а также потерей хромосом в результате поздней ретардации с образованием двух кариотипов гамет — 45, X и 46, XX. Для подтверждения диагноза низкопропорционального химеризма сначала берется периферическая кровь пациента для культивирования лимфоцитов и анализа хромосомного кариотипа. Как правило, сначала анализируют 5 кариотипов, при наличии кариотипов 45, X или 47, XXX анализируют 100 кариотипов, если на одну хромосому меньше и ≥3 кариотипов, или на одну хромосому больше и ≥2 кариотипов, то речь идет о химеризме. 10% и менее считается низкопропорциональным химеризмом. Пациентки с низкопропорциональным химеризмом должны своевременно проходить пренатальную диагностику во время беременности, чтобы избежать передачи генетических дефектов потомству. Для получения подробной информации рекомендуется проконсультироваться с медицинским специалистом.