Деформация костей запястья и стержневидные изменения пястных костей наблюдаются при мукополисахаридной болезни хранения VI типа, также известной как синдром Марото-Лами и полидистрофическая карликовость. Это аутосомно-рецессивное заболевание. Как оно диагностируется, если пациент поступает с деформацией костей запястья и стержневидным изменением пястных костей? Диагноз этого типа основывается на наличии типичных клинических признаков, чрезмерном выделении с мочой дерматопоэтина сульфата и наличии выраженных гетерохроматических гранул (везикул Рейли) в лейкоцитах или культурах кожи или фибробластов, свидетельствующих о дефиците N-ацетилгалактозамин-4-сульфата. 1. конечности: бедренные и большеберцовые бугры имеют диафизарные аномалии, во многих случаях наблюдаются деформации эпифизарной пластинки и килофиза. Длинные трубчатые кости верхних конечностей имеют более выраженные изменения, чем кости нижних конечностей. Короткие кости кистей и стоп варьируются от человека к человеку, но все они деформированы, демонстрируя стержнеобразные пястные кости и недоразвитые или деформированные кости запястья. 2. позвоночник: изменения заметны в грудопоясничном отделе позвоночника, с маленькими позвонками, формой птичьего клюва или другими деформациями. Также может наблюдаться кифоз. Грудная клетка имеет лопатообразную форму, грудина выступает вперед, придавая груди воронкообразную форму. Деформация ребер может придать грудной клетке колоколообразный вид. 3. таз: гипоплазия и деформация крыла подвздошной кости, маленькая вертлужная впадина, неровный и уплощенный эпифиз бедренной кости. 4. череп: увеличенное седло сигмовидной формы, склеротический сосцевидный отросток, гипоплазия зубцов и сросшийся елочный шов.