Трисомия 21, также известная как синдром Дауна (СД), была первым выявленным хромосомным нарушением и является наиболее распространенной формой умственной отсталости, вызванной одной причиной, с распространенностью от 1 из 600 до 1 из 800 живорожденных. Установлена связь между возрастом матери и развитием СД, причем риск развития увеличивается с возрастом матери. Клинические проявления разнообразны, но основных признаков три: своеобразные черты лица, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус и задержка физического роста. Ребенок рождается с низкой массой и длиной тела, у него низкий мышечный тонус. Голова маленькая и круглая, затылок уплощен, лицо круглое, нос низкий и плоский, щели век тонкие и наклонены вверх, расстояние между глазами слишком большое, внутренний кант выражен, ресницы короткие, редкие и часто наклонены. Радужная оболочка иногда беловатая, часто с мутными кристаллами. Рот маленький с толстыми губами, язык большой и вытянутый, слюнотечение; уши маленькие, низко посаженные и неправильно сформированные. Задняя часть шеи короткая и широкая. Конечности короткие, руки широкие и толстые, через ладонь, пальцы короткие, 5-й палец часто загнут внутрь. Короткие или отсутствуют средние костяшки пальцев. Лечение: Современное лечение ограничивается устранением симптомов, например, применением определенных препаратов, способствующих метаболизму клеток мозга и питанию, тщательным уходом и соответствующим обучением. В зависимости от индивидуальных обстоятельств каждого ребенка может быть показано соответствующее медицинское и хирургическое лечение, а при наличии других тяжелых деформаций может быть рассмотрена возможность хирургической коррекции. Профилактика: 1. Высокая частота синдрома Дауна у новорожденных связана с преклонным возрастом беременной женщины. Кроме того, семейные генетические факторы, лекарственные, химические, инфекционные и радиационные факторы могут вызывать хромосомные аберрации. До зачатия следует избегать ионизирующего излучения, передозировки и воздействия химических веществ и вирусных инфекций; уделять внимание личной гигиене, вести правильный образ жизни и уделять внимание соответствующим физическим упражнениям для укрепления сопротивляемости организма. Всем беременным женщинам рекомендуется пройти пренатальный скрининг на синдром Дауна, а пренатальная цитогенетическая диагностика во время беременности рекомендуется беременным женщинам старше 35 лет, тем, кто родил ребенка с синдромом Дауна, и тем, у кого положительный скрининг-тест на транслокацию Робертсона на хромосоме 21 или другие аномалии кариотипа. 3. если пренатальная диагностика подтверждает, что кариотип плода — синдром Дауна, следует объяснить беременной женщине и ее семье симптомы и прогноз, а также рекомендовать прерывание беременности на ранних сроках.