Способ наследования несовершенного остеогенеза — преимущественно аутосомно-доминантный, в отдельных случаях может наблюдаться аутосомно-рецессивное наследование. Несовершенный остеогенез обусловлен аномалиями или дефектами коллагена и проявляется в основном как заболевание мезодермальных тканей, которое может вызывать поражение костей, кожи, склеры и зубов и характеризуется преимущественно синевой склеры, недоразвитием зубов, генерализованным остеопорозом, возникновением множественных переломов или «ножек». Как правило, пациенты поступают в клинику с переломами, полученными после незначительных травм, которые могут быть рецидивирующими. Лабораторные анализы показывают выраженное повышение гидроксипролина в моче, а рентгенограммы — длинные, тонкие, искривленные кости, истончение костного кортекса, эпифизарное расширение и значительный остеопороз. Лечение заключалось в укреплении мышц для предотвращения переломов и длительной защите конечностей с помощью брекет-систем, которые позволили восстановить высокий уровень подвижности конечностей.