Заболеваемость врожденными пороками развития в Китае достигает 5,6%, при этом ежегодно регистрируется 900 000 новых случаев пороков развития, в том числе около 25 000 рождений с «синдромом Дауна», что ложится огромным эмоциональным и финансовым бременем на семьи пострадавших и на общество. Синдром Дауна, также известный как трисомия 21 или синдром Дауна, — это хромосомная аномалия (лишняя хромосома 21), из-за которой 60% детей спонтанно абортируются на ранних сроках внутриутробной жизни, а те, кто выживает, имеют значительную умственную отсталость, особые черты лица и множественные пороки развития. Многие будущие мамы испытывают страх, когда проходят обследование в роддоме, опасаясь, что с их ребенком может быть что-то не так. …… Когда вы увидите, что результаты анализов в норме, ваше сердце забьется в животе. Существуют различные тесты, которые необходимо сделать, чтобы проверить развитие ребенка на десятом месяце беременности. Я считаю, что многие будущие мамы путаются в выборе различных тестов, таких как скрининг на синдром Дауна, неинвазивное пренатальное генетическое тестирование и амниоцентез. Что такое скрининг на синдром Дауна? Скрининг на синдром Дауна — это обычный тест, который выявляет возможность наличия синдрома Дауна у плода. Его результаты — это не окончательный диагноз, а фактор риска, то есть вероятность развития синдрома Дауна. Скрининг на синдром Дауна — это тест, который измеряет концентрацию альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и свободного эстриола в сыворотке крови матери, и с помощью программного обеспечения для оценки риска рассчитывает риск рождения плода с врожденными дефектами, принимая во внимание клиническую информацию, такую как возраст матери, срок беременности, вес, курит ли она и страдает ли инсулинозависимым диабетом. Неделя беременности: Лучшая неделя беременности для скрининга на синдром Дауна — 15-20 недель, а забор крови рекомендуется проводить натощак. Плюсы: простой, безопасный, неинвазивный, недорогой, надежный, удобный и подходит для широкого круга людей. Недостатки: низкая частота и точность выявления (комбинированный скрининг на ранних и средних сроках выявляет только 60-80% детей); высокий процент ложноположительных результатов (многим женщинам с высоким риском синдрома Дауна не ставят диагноз высокого риска); не подходит для двойни или многоплодной беременности. При наличии высокого риска необходимо дальнейшее тестирование для обеспечения безопасности. Что такое неинвазивное пренатальное генетическое тестирование? В 1997 году профессор университета и его команда впервые обнаружили наличие свободной фетальной ДНК (cffDNA) в периферической крови беременных женщин. С развитием технологии высокопроизводительного секвенирования фрагменты свободной ДНК в периферической плазме матери (включая свободную ДНК плода) могут быть секвенированы, а результаты проанализированы с помощью биоинформатики для получения генетической информации о плоде с целью выявления наличия трех основных хромосомных нарушений 21/18/13. Благодаря высокой точности, быстроте и неинвазивности, этот метод быстро перешел из исследовательских лабораторий в клиническую практику, открыв тем самым эру неинвазивного пренатального тестирования. Срок беременности: 12-26 недель, оптимальный срок беременности для тестирования — 12-22 недели. Путем забора 5 мл периферической крови у беременной женщины, выделения свободной ДНК и использования технологии высокопроизводительного секвенирования нового поколения в сочетании с биоинформатическим анализом можно точно определить риск хромосомной анеуплоидии плода, т.е. трисомии 21/18/13. Преимущества: неинвазивность (требуется только венозная кровь), высокий процент выявления (выявляется у 99% детей), низкий процент ложноположительных результатов (в неинвазивных случаях высокого риска подтверждается очень мало ложноположительных результатов). Недостатки: существует мало официальных учреждений, утвержденных государством для проведения неинвазивного мониторинга ДНК, он дорогостоящий и имеет некоторые ограничения (объем тестирования, группы населения и т.д.). Неинвазивная ДНК подходит для следующих групп: 1. Все беременные женщины, желающие исключить распространенные хромосомные нарушения у плода 2. Беременные женщины с высоким риском сывороточного скрининга в начале и середине беременности 3. Все беременные женщины, нуждающиеся в хромосомном тестировании плода, но имеющие противопоказания к амниоцентезу Неинвазивная ДНК должна использоваться с осторожностью: 1. Беременные женщины с высоким риском пренатального скрининга, пожилые женщины в возрасте ≥35 лет на дату родов и беременные женщины с другими прямыми указателями пренатальной диагностики 2, Беременные женщины с гестационными неделями <12 недель 3. Беременные женщины с высокой массой тела (вес >100 кг) 4. Беременные женщины с ЭКО 5. Беременные женщины с двойней 6. Беременные женщины с комбинированными злокачественными новообразованиями 3. Интервенционная пренатальная диагностика в основном включает взятие проб ворсин хориона, амниоцентез и взятие проб пуповинной крови. Амниоцентез наиболее широко используется в клинической практике. Он обычно проводится в середине беременности (около 16 недель), под ультразвуковым контролем в режиме реального времени, при этом тонкая игла вводится через живот в амниотическую полость и затем извлекается амниотическая жидкость, которая затем культивируется и кариотипируется. Применяемая неделя беременности: Лучшее время для проведения теста — между 16-20 неделями беременности. Под руководством УЗИ тонкая игла проводится через живот беременной женщины, через стенку матки и в полость амниотической жидкости, откуда извлекается амниотическая жидкость для проведения комплексного теста. Преимущества: высочайшая точность, выявляет не только трисомию 21, но и другие серьезные хромосомные нарушения, и в основном охватывает все хромосомные нарушения. Амниоцентез используется как метод пренатальной диагностики и до сих пор признан «золотым стандартом» пренатальной диагностики хромосомных нарушений. Недостатки: инвазивный тест, риск потери плода (выкидыш, инфекция); длительный период тестирования (результаты занимают около двух недель). Синдром Дауна может возникнуть даже у беременных женщин без семейного анамнеза или явной истории токсического воздействия, и его частота увеличивается с возрастом матери, часто случайно и беспорядочно. При современном состоянии медицины эффективного лечения хромосомных нарушений не существует. Рождение ребенка с хромосомным нарушением — это огромное бремя для семьи и общества. Поэтому каждой паре рекомендуется серьезно отнестись к пренатальному скринингу, чтобы свести к минимуму риск рождения ребенка с синдромом Дауна и сопутствующими хромосомными нарушениями. Хотя выбор действительно мучителен, только когда у нас есть больше информации, мы можем быть более уверены в своем выборе и лучше прогнозировать результат. Мы желаем каждой беременной маме здоровой и счастливой беременности.