13 Трисомия относится к группе высокого риска и не всегда обратима. Поскольку высокий риск представляет собой более высокую вероятность возникновения, не всегда возможно ее перевернуть. Основными признаками трисомии 13 являются тяжелая умственная отсталость, своеобразные черты лица, такие как микроцефалия и краниосиностоз, пороки развития рук, ног и гениталий, а также часто летальные пороки, такие как врожденные пороки сердца и почек. Если только неинвазивный ДНК-тест показывает высокий риск трисомии 13, для подтверждения диагноза необходимо дальнейшее тестирование с помощью амниоцентеза, поскольку высокий риск не обязательно означает наличие проблемы. Если в результате амниоцентеза выяснится, что у плода есть три хромосомы 13, диагноз ребенка с трисомией 13 может быть подтвержден. В этом случае беременность может быть прервана под наблюдением врача.