Введение: Технология преимплантационного генетического скрининга (PGS) уже давно сняла завесу секретности и стала достоянием общественности. Многие бесплодные пары, готовящиеся к ЭКО, также задаются вопросом, могут ли они сделать «ЭКО третьего поколения» для отбора эмбрионов и создания идеального ребенка? Подсознательно люди думают, что, покупая мобильный телефон, они должны выбрать продукт нового поколения, так не должны ли они также выбрать «высший уровень»? Должен ли каждый эмбрион проходить PGS? С начала века в западных странах доля рождений с помощью ЭКО составляла от 1% до 3% от общего числа рождений в год, а в Китае в 2012 году доля рождений с помощью ЭКО составила более 1%, и эта доля растет год от года. Люди становятся все более и более удовлетворенными методом ЭКО для получения ребенка и хотят получить идеального малыша, сделанного на заказ. Что именно ЭКО третьего поколения звучит как «верх совершенства»? На самом деле технология ЭКО третьего поколения, которую люди называют отбором эмбрионов, также известна как преимплантационная генетическая диагностика (PGD)/скрининг (PGS). Что такое PGS? Преимплантационный генетический скрининг (PGS) — это процесс скрининга эмбрионов на хромосомы для исключения анеуплоидных эмбрионов и отбора нормальных эмбрионов для имплантации в рамках процедуры ЭКО с целью улучшения результатов ЭКО. Короче говоря, новые методы тестирования используются для отбора подходящего потенциального материала — семени эмбриона для имплантации. Какие пациенты подходят для PGS? В настоящее время международный консенсус по показаниям к технологии PGS включает следующие категории: 1. женщина старше 35 лет (AMA); 2. повторяющиеся спонтанные аборты в количестве 2 и более (RM); 3. повторяющиеся неудачи имплантации (RIF), 3 и более небеременных переноса эмбрионов с высоким баллом; 4. тяжелое мужское бесплодие (SMF), тяжелая олигоспермия и тератоспермия у партнера-мужчины. 5. другие: селективный перенос одного эмбриона (eSET) и т.д. Многоплодная беременность, включая беременность двойней, является признанным осложнением вспомогательного зачатия, а выкидыши, преждевременные роды и другие акушерские осложнения, связанные с многоплодной беременностью, вызывают постоянную озабоченность в отрасли. Способность PGS проводить скрининг хромосом и отбирать правильные семена потенциальных эмбрионов стала важным методом. Дискуссия заключается в том, необходимо ли проведение PGS при каждом ЭКО и может ли оно улучшить показатели клинической беременности при ЭКО. Мнения экспертов по этому вопросу разделились, и в 2010 году Американское общество репродуктивной медицины (ASRM) провело жаркие профессиональные дебаты по этому вопросу. 1. Дебаты свелись к следующим вопросам: риски, связанные со взятием биопсии эмбрионов, и ограничения диагностических методов. Сторона «за» утверждала, что PGS может улучшить показатели имплантации эмбрионов и клинической беременности, а также снизить количество выкидышей благодаря тестированию подходящих для переноса эмбрионов, в то время как сторона «против» провела обзор предыдущих данных из литературы по PGS и пришла к выводу, что PGS существенно не улучшает показатели имплантации эмбрионов и клинической беременности. Противники утверждали, что существует потенциальный риск повреждения эмбриона при взятии биопсийных проб и ограничения самой методики тестирования. Ранее использовавшийся метод многоцветной флуоресцентной гибридизации in situ может выявить лишь ограниченное число хромосом, и результаты не являются всеобъемлющими. Поэтому считается, что PGS не приносит реальной пользы пациентам. Положительный контраргумент: некоторые PGS, о которых сообщается в литературе, не привели к значительному улучшению клинических результатов, что может быть связано с неодинаковой техникой биопсии в отдельных центрах, причем в центрах с отработанной техникой биопсии показатели успешности PGS значительно выше. Также верно, что существуют ограничения в методах тестирования и что диапазон тестируемых хромосом варьируется от учреждения к учреждению, поскольку чем больше диапазон тестируемых хромосом, тем выше процент успеха. Каковы же выводы? После нескольких лет развития молекулярной диагностики произошел прорыв в технологии тестирования. Технология микрочипов и технология секвенирования могут одновременно получать информацию обо всей группе хромосом, что значительно повышает точность диагноза, тем самым решая проблему ограничений технологии обнаружения. В последние годы биопсия бластоцисты постепенно заменила биопсию эмбриона 3-го дня жизни, поэтому проблема потенциального риска повреждения эмбриона при биопсии в значительной степени решена. На данный момент дебаты по поводу PGS подошли к концу, поскольку сводные данные заседания Европейского общества репродукции (ESHRE) 2014 года по PGS показывают, что скрининг эмбрионов с помощью биопсии бластоцисты в сочетании с новыми технологиями микрочипов или секвенирования всего генома стал стандартом PGS, улучшая показатели подсадки эмбрионов и снижая количество выкидышей, а также может быть эффективной мерой для селективного переноса одного эмбриона с целью улучшения результатов вспомогательного зачатия. Вывод кажется очевидным, PGS может улучшить фертильность эмбрионов и снизить частоту выкидышей, но означает ли это, что PGS должна быть клинически доступной? Относительная сложность и стоимость PGS, а также сокращение количества эмбрионов, доступных для переноса, остаются спорными с точки зрения соотношения цены и качества по сравнению с преимуществами. Предполагается, что ответ на этот вопрос экономики здравоохранения будет получен с увеличением объема выборки. (Рисунок: биопсия эмбриона при оогенезе (D3) и бластоцисте (D5)) Вывод: существуют четкие клинические показания для ПГС, а необходимость проведения ПГС должна оцениваться в каждом конкретном случае, в зависимости от обстоятельств пары пациентов и медицинского работника.