Любой человек соответствующего возраста с эпилепсией может вступить в брак, если он соответствует требованиям нашего брачного законодательства. Перед рождением ребенка рекомендуется проконсультироваться с врачом, специализирующимся на эпилепсии и других смежных дисциплинах, о генетических рисках и применении противоэпилептических препаратов, чтобы минимизировать вероятность наследственной эпилепсии, предотвратить пороки развития плода и обеспечить рождение здорового ребенка. Генетические факторы играют важную роль в развитии эпилепсии. Многие наследственные нарушения обмена веществ, обусловленные генетическими мутациями, могут проявляться в виде припадков, и генетические факторы также играют очень важную роль в первичной эпилепсии неизвестного происхождения. Многие гены, ответственные за первичную эпилепсию и определенные наследственные нарушения обмена веществ, были идентифицированы и изучены. За последние 40 лет многие исследования, как отечественные, так и международные, подтвердили, что эпилепсия действительно имеет генетическую предрасположенность. Распространенность эпилепсии в общей популяции составляет около 0,5%, в то время как у братьев и сестер эпилептиков она составляет 22,8%, у их родителей — 19,4%, у дядей, тетей и дядей — 6,2%, у бабушек и дедушек — 3,0%, у двоюродных братьев и сестер — 2,3%. Всегда ли у людей с генетической предрасположенностью развивается эпилепсия? Генетическая предрасположенность к эпилепсии основана на кумулятивном эффекте многих генов и тесно связана с факторами окружающей среды, т.е. на возникновение эпилепсии влияют как генетические, так и средовые факторы. Это наследственное заболевание, вызванное мутациями в нескольких генах на хромосомах, поэтому примерно у 95% людей с генетической предрасположенностью эпилепсия не разовьется в течение жизни. Многие исследования генетики эпилепсии, проведенные в последнее десятилетие, показали, что некоторые менделевские наследования первичной эпилепсии обусловлены изменениями в ионных каналах, в основном в потенциальном напряжении калиевых и натриевых каналов. Примеры включают доброкачественные семейные неонатальные судороги, доброкачественные семейные инфантильные судороги, аутосомно-доминантную ночную лобную эпилепсию, генерализованную эпилепсию с добавлением фебрильных судорог, ювенильную миоклоническую эпилепсию, доброкачественную детскую эпилепсию с центральными височными шипами и детскую афазическую эпилепсию. Общепринято, что возникновение многих видов эпилепсии является результатом сочетания врожденных генетических факторов и приобретенных факторов, за исключением эпилепсии, обусловленной моногенным наследованием. Особое внимание следует обратить на то, что если оба родителя больны эпилепсией, то по статистике до 80% распространенности эпилепсии у их детей, и если уже родился ребенок с эпилепсией, то второй ребенок должен быть категорически запрещен. Некоторые случаи эпилепсии можно предотвратить, приняв упреждающие меры: генетическая предрасположенность делает некоторых детей «восприимчивыми» к судорогам, которые могут быть спровоцированы различными факторами окружающей среды. В связи с этим особенно важно генетическое консультирование. Необходимо провести подробное систематическое обследование семьи, чтобы выяснить, имеются ли припадки и их характеристики у обоих родителей, братьев, сестер и близких родственников, есть ли в анамнезе фебрильные судороги, а также спрогнозировать вероятность их возникновения у братьев, сестер, потомков и других родственников. В семьях с некоторыми тяжелыми генетическими нарушениями, вызывающими умственную отсталость и эпилепсию, следует провести пренатальную диагностику или неонатальный скрининг, если это возможно, чтобы принять решение о прерывании беременности или раннем лечении. Как женщина с эпилепсией может забеременеть? Женщины с эпилепсией, желающие иметь нормального, здорового ребенка, должны выбрать беременность в период относительной стабильности или лечиться лекарствами в разумных дозах и с минимальными побочными эффектами под наблюдением врача, а также разработать оптимальный план контроля приступов, чтобы попытаться предотвратить рождение плода с пороками развития. Если припадки остаются частыми после беременности или даже если возникает стойкий эпилептический статус, беременность следует решительно прервать, пока припадки лечатся, чтобы обеспечить жизнь беременной женщины, а также предотвратить рождение ребенка с пороками развития.