Гетерозиготные мутации в CS — это мутантные гены альфа-талассемии, выявляемые с помощью ПЦР-обратной дот-гибридизации. Мутантные α-талассемии обусловлены точечными мутациями или делециями нескольких оснований в α-гене. Было обнаружено 46 точечных мутаций, а в китайской популяции распространены три точечные мутации гена α2: aWS, aQS и aCS. Мутации CS используются в качестве дополнительного теста для определения трех делеционных типов α-талассемии. Пациентам с подозрением на недодиагностику α-талассемии ставится диагноз мутаций CS/QS/WS с помощью ПЦР-обратной точечной гибридизации для определения конкретного типа мутации. Различные аномальные генотипические мутации могут вызывать анемические симптомы различной степени тяжести. Гетерозиготные мутации CS, т.е. наличие синего пятна на зонде для выявления мутации с хромогенной интенсивностью, аналогичной интенсивности соответствующего зонда дикого типа, делают локус гетерозиготным по дикому типу и мутации. Специфическая диагностика и тестирование должны проводиться под наблюдением врача.