Хромосомный синдром XYY, также известный как синдром хромосомы XYY, — это состояние, при котором мальчики рождаются с лишней Y-хромосомой. Дети с синдромом хромосомы XYY часто бывают высокого роста и имеют трудности с речью. Врожденные дефекты, также известные как врожденные дефекты, — это функциональные и структурные аномалии, которые присутствуют при рождении. Примерно 3-4 процента новорожденных имеют тяжелые врожденные дефекты. Некоторые врожденные дефекты не обнаруживаются до тех пор, пока ребенок растет, и примерно у 7,5% детей они не диагностируются до пятилетнего возраста, в большинстве случаев это небольшие пороки развития. Врожденные пороки развития очень распространены, и в процессе развития миллионов специфических клеток, из которых состоит человеческое тело, из оплодотворенной яйцеклетки возникают значительные осложнения. Большинство тяжелых пороков развития можно диагностировать до рождения ребенка. Тяжесть врожденных пороков варьируется, и большинство из них можно вылечить или исправить, хотя некоторые врожденные пороки можно лечить внутриутробно, большинство требует лечения после родов или несколько позже. Есть некоторые аномалии, которые вообще не требуют лечения, и другие, которые не поддаются лечению и вызывают тяжелую пожизненную инвалидность у пострадавшего ребенка. Хотя причина большинства врожденных дефектов неизвестна, доказано, что определенные факторы повышают риск возникновения врожденных дефектов, включая недостаток питания, радиацию, некоторые наркотики, употребление алкоголя, материнские инфекции и заболевания, травмы и генетические нарушения. Любой фактор, который может вызвать врожденные пороки развития или увеличить риск их возникновения, называется тератогеном, а радиация, некоторые лекарства и токсины являются тератогенами. Воздействие тератогенов в определенный период развития плода может вызывать одни и те же врожденные дефекты при воздействии разных тератогенов; с другой стороны, воздействие одних и тех же тератогенов в разные триместры может вызывать разные врожденные дефекты. В заключение следует отметить, что беременные женщины должны консультироваться с врачом перед приемом лекарств, воздерживаться от курения и алкоголя и избегать рентгеновского облучения, если в этом нет крайней необходимости. Если рентген необходим, беременная женщина должна сказать рентгенологу или технику, что она беременна, чтобы максимально защитить плод. Инфекционные заболевания во время беременности могут быть тератогенными, особенно заражение вирусом краснухи. Женщины детородного возраста должны быть привиты от краснухи, если они ранее не были инфицированы ею, до планирования беременности. Беременные женщины, которые не были инфицированы краснухой и не вакцинированы против краснухи, должны избегать контактов с инфицированными краснухой людьми. Беременные женщины, которые уже подвергались воздействию тератогенных факторов, могут захотеть пройти тест, чтобы проверить, не влияет ли это на плод. Однако у большинства беременных женщин, подвергавшихся воздействию этих факторов риска, рождаются дети без отклонений. Некоторые врожденные пороки развития обусловлены наследованием аномальных генов от обоих или одного родителя, другие — генетическими мутациями, третьи — хромосомными аномалиями, например, наличием одной лишней или одной меньшей хромосомы. Чем старше беременная женщина, особенно если она старше 35 лет, тем больше вероятность того, что у ее ребенка будут хромосомные аномалии. Многие хромосомные аномалии можно обнаружить на ранних стадиях беременности.