Существует умеренный риск скрининга на синдром Дауна, но нет необходимости чрезмерно нервничать. Скрининг на синдром Дауна является лишь предварительным обследованием и может лишь приблизительно определить, что у ребенка есть аномалия, но точно определить ее невозможно, и требуется дальнейшее неинвазивное исследование ДНК. Если тест на синдром Дауна определяет наличие проблемы, необходимо дальнейшее тестирование. Если неинвазивный тест ДНК проведен, а у ребенка все еще есть проблема, необходимо дальнейшее тестирование амниоцентезом, чтобы окончательно доказать, есть ли у ребенка проблема. И неинвазивный тест ДНК, и тест на синдром Дауна проводятся путем забора сыворотки крови матери для оценки состояния ребенка, а не непосредственно на ребенке. Амниоцентез — это прямой анализ плода путем забора амниотической жидкости, который является окончательным результатом теста и золотым стандартом.