Талассемия, известная также как морская анемия, — это группа наследственных гемолитических анемий, обусловленных генетическими дефектами, приводящими к отсутствию или недостаточности синтеза одной или нескольких цепей белка-бусинки в гемоглобине. Симптомы заболевания включают анемию, прогрессирующее усугубление увеличения печени и селезенки, желтуху, дисплазию и т.д., что серьезно угрожает здоровью пациентов и является достаточно страшным заболеванием. Страшно то, что талассемия — редкая врожденная анемия, которая наследуется как аутосомная неполная доминантная и в настоящее время не поддается лечению. При тяжелой форме анемии в клинике для лечения заболевания может применяться переливание крови. Пациенты с легкой формой заболевания могут оставаться бессимптомными до конца жизни, а пациенты с тяжелой формой заболевания обычно умирают внутриутробно в период вынашивания плода или погибают в раннем возрасте, и в настоящее время трансплантация аллогенных гемопоэтических стволовых клеток является единственным способом стабилизации лечения. Хотя талассемия — это страшно, но если хорошо заниматься профилактикой, то можно снизить вероятность ее возникновения. Талассемия вызывается простым генетическим отклонением, поэтому никаких специальных диетических требований не существует. Если вы хотите предотвратить талассемию, то первым шагом является проведение скрининга на наличие гена талассемии в организме; если аномалия положительная, то будет проведена генетическая диагностика, которая и является причиной заболевания; второй шаг профилактики, например, муж и жена, которые одновременно являются носителями гена талассемии, то необходимо провести пренатальную диагностику, и если подтвердится, что у плода генотип тяжелой талассемии, то следует прервать беременность, а часть пациентов не знает о талассемии без прерывания беременности, то После рождения плод с талассемией тяжелой степени нуждается в лечении переливанием крови для удаления железа. В зависимости от степени генетической аномалии талассемия может быть классифицирована как малая или большая талассемия. Продолжительность жизни человека с малой талассемией не сильно отличается от жизни обычного человека. Большая талассемия протекает очень тяжело и может привести к ранней заболеваемости или даже преждевременной смерти.