Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — это незлокачественное клональное заболевание, вызванное мутациями в одной или нескольких стволовых кроветворных клетках через приобретенный соматический ген PIG-A, клинически проявляющееся хроническим внутрисосудистым гемолизом, кроветворной недостаточностью и рецидивирующими тромбозами. Чэнь Пинбо, отделение ортопедии, Синьцзян-Уйгурская автономная районная больница традиционной китайской медицины 1. Патогенез: Что касается патогенеза ПНГ, то общепризнанной и принятой гипотезой является теория двойного патогенеза, предложенная Дейси. Во-первых, стволовые кроветворные клетки мутируют при определенных условиях, чтобы произвести GPI-дефицитные клоны PNH; во-вторых, под воздействием определенных факторов (в настоящее время в основном рассматриваемых как иммунные факторы) происходит повреждение кроветворной ткани или кроветворная недостаточность, и клоны PNH получают пролиферативное преимущество над нормальными клонами. Первоначально считалось, что CD55 играет важную роль в гемолизе эритроцитов при ПНГ и использовался для объяснения чувствительности эритроцитов к комплементу при ПНГ. Однако дефицит CD55 сам по себе не приводит к гемолизу, что было подтверждено у пациентов с врожденным дефицитом CD55.1 В 1990 году был выявлен случай врожденного дефицита CD59, у которого наблюдались многочисленные типичные проявления ПНГ, такие как внутрисосудистый гемолиз, гемоглобинурия и венозный тромбоз, поэтому сейчас считается, что типичные проявления ПНГ — внутрисосудистый гемолиз и тромбоз — обусловлены дефицитом CD59 2. Диагностика: Проточная цитометрия Проточная цитометрия является золотым стандартом диагностики PNH и позволяет провести количественный анализ клеток крови PNH. Наиболее часто используются антитела против CD55 и CD59, которые могут специфически связываться с CD55 и CD59 на поверхности клеток при добавлении в проточную цитометрию. Клетки, которые не связаны с CD55 и CD59, являются клетками PNH. Количество клеток CD55ˉ и CD59ˉ можно определить с помощью колориметрического анализа.3. Лечение Обычное лечение направлено в основном на борьбу с гемолитическими эпизодами, например, иммунодепрессанты, такие как декстран, бикарбонат натрия, адренокортикостероиды и андрогены для стимуляции кроветворения. Длительная гемоглобинурия может привести к дефициту железа. Железо может вызвать выработку реактивных форм кислорода, а клетки PNH чувствительны к окислительному повреждению, что может легко вызвать гемоглобинурию. После подтверждения дефицита железа лечение следует начинать с небольшой дозы, от 1/3 до 1/10 обычной дозы, и прекращать, если реакция сохраняется. Помимо повышения гемоглобина и поддержания потребности тканей в кислороде, переливание крови может также подавлять эритропоэз и косвенно уменьшать количество эритроцитов, чувствительных к комплементу. Антикоагуляция Венозный тромбоз является наиболее важным осложнением ПНГ, в основном в полой вене и венах черепа, около 50% пациентов с ПНГ имели венозный тромбоз, и около 1/3 умерли из-за тромбоза. Пациентка поступила в больницу 4 августа 2014 года с основной жалобой на «боль в правом бедре с ограничением движений в течение 1 года». Физикальное обследование: Т:36,5 градусов, Р:80 уд/мин, R:20 уд/мин, АД:130/60 мм рт.ст.; специализированное обследование: умеренная припухлость правого тазобедренного сустава, ограничение движений (70 градусов сгибания, 10 градусов заднего разгибания, 10 градусов абдукции, 20 градусов внутренней ретракции, 20 градусов внутренней ротации, 20 градусов наружной ротации), положительная перкуторная боль по продольной оси, положительный правый четырехбуквенный тест, относительное укорочение длины пораженной конечности по сравнению со здоровой стороной около 100 пкс. Мышцы пораженной конечности были слабо атрофированы, мышечная сила была 3 степени, периферический сенсорный кровоток пораженной конечности был нормальным. В прошлом пациент страдал от пароксизмальной гемоглобинурии во сне, поэтому предварительный диагноз: старый перелом и вывих правого тазобедренного сустава и пароксизмальная гемоглобинурия во сне. Лабораторное обследование: Согласно истории болезни пациента, симптомам и признакам, для дальнейшего уточнения диагноза мы улучшили соответствующие обследования и проверили: полный анализ клеток крови + количество ретикулоцитов (объем давления эритроцитов 0,16 л/л, гемоглобин 49. 00g/L, абсолютное значение лимфоцитов 0.73*10^9/L, средний объем гемоглобина эритроцитов 37.40pg, средняя концентрация гемоглобина эритроцитов 299.00g/L, средний объем эритроцитов 125.20fL, процент моноцитов 11.70%, абсолютное значение нейтрофилов 1.22*10^9/L, количество тромбоцитов 114. 00*10^9/L, эритроциты 1.31*10^12/L, ширина распределения эритроцитов (CV) 20.80%, ширина распределения эритроцитов (SD) 93.60 (fL, лейкоциты 2.30*10^9/L) макробиохимия (общий билирубин 52.70umol/L, аспартатаминотрансфераза 147.40U/L, общий белок 64.60g/L, глобулин 19. 66г/л, прямой билирубин 7.00umol/L, непрямой билирубин 45.70umol/L, другие показатели не были значительно отклонены), коагуляция (значение APTTR 1.32, D-димер 2.50ug/ML), тест кислотного гемолиза (-), мазок крови (-), качественный тест железистого гемоглобина мочи (+), гемолиз IV (-). Анализы крови показали отклонения от нормы, поэтому мы обратились в гематологическое отделение за консультацией и рекомендовали проверить CD55 и CD59, результаты анализов показали, что CD55: 68% и CD59: 42,6%. После перевода в гематологическое отделение пациенту было назначено снижение билирубина, гепатопротекция, подавление кислоты и защита желудка, иммуносупрессивная терапия метилпреднизолоном, а также была проведена инфузия отмытых эритроцитов (3 раза общим количеством 6 ЕД) для поддерживающего лечения. Ниже приведена формула: Формула 1: 60 г Radix Astragali, 9 г Radix Angelicae Sinensis, 20 г Radix Codonopsis Pilosulae, 12 г Atractylodes Macrocephala, 9 г Poria, 9 г Glycyrrhiza Glabra, 9 г Radix Paeoniae Alba, 9г Rhizoma Ligustici Chuanxiong, 9г Salviae Miltiorrhizae, 30г Radix et Rhizoma Inulae, 30г Coix Coix Seeds, 15г Radix Coix Coix Seeds, 9г Radix Rehmanniae, 7 доз, 1 доза в день. 15г Винный сердолик 12г Соляной костный фрукт 10г Senghu Cao 20г Белый цветущий змеиный язык 30г Жареная солодка 9г 6 доз 1 доза в день Отвар принимают внутрь дважды в день. После лечения у пациента значительно снизился уровень билирубина (общий билирубин 16,90моль/л, неконъюгированный билирубин 13,50моль/л, конъюгированный билирубин 0,50моль/л) и ретикулоцитов (процент ретикулоцитов 5,43%, абсолютное значение ретикулоцитов 0,15*10^12/л), значительно повысился гемоглобин (эритроциты 2,68*10^12/л, гемоглобин 88*10^12/л). 12/л, гемоглобин 88,00 г/л,). Он был переведен в наше отделение 27 августа 2014 года. Пациентка была переведена в наше отделение и 29 августа 2014 года ей была проведена операция «тотальная артропластика правого тазобедренного сустава со старым переломом и вывихом» под общим наркозом, вся операция прошла гладко, анестезия была удовлетворительной, интраоперационный диагноз был таким же, как и до операции, после операции она была госпитализирована в отделение интенсивной терапии. Осмотр специалиста: послеоперационная рана была хорошей, сухой и чистой, без кровянистых выделений, без покраснения, отека и жара по периферии, а на конце пальца ноги был возможен сенсорный кровоток. Из-за плохого основного состояния пациента, в послеоперационной палате интенсивной терапии ему назначили антибиотики для профилактики инфекции, низкомолекулярный гепарин для профилактики тромбоза, фамотидин для подавления кислоты и защиты желудка, аминоглютетимид для уменьшения количества мокроты и регидратацию для симптоматического лечения. После операции для повышения гемоглобина было перелито 1,5 ЕД взвешенных эритроцитов типа О, а для повышения факторов свертывания — 250 мл свежезамороженной плазмы типа О и 270 мл девирулентной свежезамороженной плазмы типа О. После операции мы наблюдали за периферическим кровотоком и пульсацией артерий пораженной конечности, вводили антибиотики для профилактики послеоперационной инфекции, предотвращали тромбоз низкомолекулярным гепарином, проводили послеоперационную регидратацию и пневмотерапию для уменьшения отека, делали рентгеновские снимки пораженной конечности и оценивали состояние пациента. Рана зажила хорошо. Пациенту также была назначена пероральная китайская медицина, и были даны следующие рецепты: Бесплатный отвар Sheng Di Huang (10 г/пакет) 1 пакет Бесплатный отвар Sheng Ma (6 г/пакет) 1 пакет Бесплатный отвар Bai Shen (10 г/пакет) 1 пакет Бесплатный отвар Gardenia (10/пакет) 1 пакет Бесплатный отвар Huang Лянь (3г/пакет) 1 пакет Бесплатный отвар Гуань Хуан Бай (6г/пакет) 1 пакет Бесплатный отвар Ангелики Синенсис (10г/пакет) 1 пакет Бесплатный отвар Красного Пиона (10г/пакет) 1 пакет Бесплатный отвар Radix Rehmanniae (6 г/пакет) 1 пакет Бесплатный отвар ризомы ревмы (3 г/пакет) 1 пакет Бесплатный отвар ризомы ревмы (3 г/пакет) 1 пакет Бесплатный отвар солодки (3 г/пакет) 1 пакет Бесплатный отвар жимолости (10 г/пакет) 1 пакет Свободный отвар каменной кассии (30г/пакет) 1 пакет Свободный отвар куриной кровяной лозы (15г/пакет) 1 пакет Свободный отвар астрагала (10г/пакет) 1 пакет 7 доз 1 доза в день Вода для приема внутрь дважды в день. Перед выпиской был проверен полный анализ крови (эритроциты 2,23*10^12/л, гемоглобин 76,00 г/л), который был значительно лучше, чем перед поступлением. 10 сентября 2014 года пациентка была выписана из больницы с хорошим сопряжением раны, сухой и чистой, без сочащейся крови, без периферического покраснения, отека и тепла, нормальным сенсорным кровотоком в области пальцев стопы, а подвижность правого тазобедренного сустава (сгибание, заднее разгибание, абдукция, аддукция, внутренняя ротация, наружная ротация) значительно улучшилась. Из-за короткого послеоперационного периода полное восстановление нормальной подвижности требует активных функциональных упражнений после выписки. 1. посоветуйте пациенту не сгибать и разгибать тазобедренный сустав >90°, не садиться на низкий табурет, не приседать, не делать чрезмерную ротацию или внешнюю ротацию нижней конечности и не спать на боку. 2. избегать следующих действий: скрещивание ног; сидение на низком унитазе или коротком диване при посещении туалета.