Синдром Дауна, также известный как трисомия 21 или синдром Дауна, — это хромосомная аномалия, которая приводит к выкидышу у 60% детей на ранних сроках вынашивания плода. Тяжесть заболевания связана с процентом анизоцитарных кариотипов. 1, особое лицо: при рождении может быть относительно очевидное особое лицо, тупое выражение, маленькие глазные щели, широкое расстояние между глазами, скошенность вверх наружного канта обоих глаз, может быть внутренний кант, низкая переносица, маленькие наружные уши, узкая твердая челюсть, часто открытый рот и язык, слюнотечение, маленькая и круглая голова, большой родничок и задержка закрытия, короткая и широкая шея, часто сонливость и трудности с кормлением. 2, умственная отсталость: это наиболее яркое и серьезное клиническое проявление заболевания, подавляющее большинство детей имеют различную степень нарушения интеллектуального развития, у детей с низким интеллектом показатели с возрастом постепенно становятся очевидными, IQ 25-50. химерные дети, чьи поведенческие действия имеют тенденцию к стереотипности, способность к абстрактному мышлению наиболее нарушена. 3. задержка роста и вес при рождении ниже нормы. после рождения физическое и моторное развитие ребенка задерживается. Конечности короткие, мышечный тонус понижен. 4. позднее половое созревание: пациенты мужского пола бесплодны всю жизнь, в то время как у женщин в период полового созревания появляются менструации и есть возможность иметь потомство. 5. кожные покровы характеризуются следующими особенностями: кисти рук полные, линии ладоней увеличены и т.д. 6. другие уродства: 30% детей имеют врожденные пороки сердца и деформации пищеварительного тракта. 7. низкий иммунитет и восприимчивость к различным инфекциям: вероятность развития лейкемии в десятки раз выше, чем у обычных людей. У пациентов, доживших до 30 лет, часто развиваются симптомы болезни Альцгеймера.