СМА обычно называют спинальной мышечной атрофией; для проверки наличия этого заболевания у плода в период с 16 по 24 неделю беременности может быть проведен амниоцентез.
Спинальная мышечная атрофия — аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся при приобретении плодом рецессивного гена от обоих родителей; основным проявлением заболевания является прогрессирующий, симметричный распространенный паралич мышц и атрофия преимущественно проксимальных отделов конечностей.
Для проверки наличия хромосомных аномалий у плода необходимо взять около 20 мл амниотической жидкости; если проводится более полное генетическое обследование, то результаты будут готовы примерно через месяц.
После получения результатов амниоцентеза пациентке рекомендуется обратиться к профессиональному акушеру; если выяснится, что у плода имеется спинальная мышечная атрофия, то под руководством врача будет подобрано правильное лечение.