Неинвазивная ДНК — это инструмент пренатального скрининга. Беременные женщины без показаний к пренатальной диагностике могут в основном пройти тест на трисомию 13, 18 и 21, и нет необходимости делать неинвазивную ДНК 100, а амниоцентез больше рекомендуется при показаниях к пренатальной диагностике. Неинвазивная ДНК может проверить гены плода в соответствии с компонентами в крови, чтобы определить, есть ли высокий риск существования, и она также может помочь в диагностике наличия у плода врожденных заболеваний, таких как проверка наличия хромосомных нарушений, наследственных заболеваний и т.д., и она также может проверить, страдает ли он от трисомии 21, и она может соответствовать требованиям трех тестов, и нет необходимости делать 100 тестов. Неинвазивный метод анализа ДНК более точен, менее болезнен и, как правило, не создает риска выкидыша, но этот тест стоит дороже. Амниоцентез рекомендуется для более высокой точности, если мать находится в преклонном возрасте или имеет другие факторы риска, тем, у кого есть показания к пренатальной диагностике, например, семейная история генетики, положительный тест на синдром Дауна, хромосомные аномалии, а также тем, у кого был выкидыш или остановка развития плода.