Первичный дефицит карнитина в основном обусловлен дефектами в функционировании белков-транспортеров карнитина и связан с хромосомно-рецессивным наследованием. Согласно современным исследованиям, полностью вылечить заболевание невозможно, но большинство пациентов могут контролировать ситуацию после регулярного лечения, имеют хороший прогноз и способны вести нормальный образ жизни.
Поскольку первичный дефицит карнитина является относительно редким аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, поэтому болезнь не поддается полному излечению в клинике, только благодаря своевременному лечению удается улучшить прогноз, уменьшить сопутствующие симптомы, большинство пациентов могут нормально работать, нормально жить после регулярного лечения.
При выявлении первичного дефицита карнитина пациенты должны как можно скорее получить добавку лейковорина и провести диетическое вмешательство: диета должна поощрять пациентов есть больше красного мяса, а витамины и железо должны быть добавлены в соответствии с потребностями, с целью обеспечения собственного синтеза карнитина.
Первичный дефицит карнитина может быть возвращен к нормальной жизни для большинства пациентов благодаря ранней диагностике и лечению; однако, если затянуть с лечением, это может вызвать некоторые осложнения, которые склонны к повреждению сердечной мышцы, что приводит к затруднению дыхания, отекам и так далее.