Под мутацией гена HER2 Exon20 понимается мутация в экзоне 20 гена HER2, которая обычно используется для проведения таргетной терапии злокачественных опухолей.
Ген HER2 — это протоонкоген, расположенный на хромосоме 17 человека, который в нормальных условиях не является патогенным, но под действием физических, химических, биологических и других факторов внешней среды может трансформироваться в онкоген, вызывая тем самым аномальную пролиферацию клеток и канцерогенез.
Экзон — английское выражение для обозначения экзона, который относится к кодирующей области гена и может кодировать белки, тем самым влияя на биологическую функцию клеток.
Мутация гена HER2 Exon20, т.е. мутация в экзоне 20 гена HER 2, относится к цитогенетическим изменениям и часто выявляется с помощью секвенирования генов второго поколения, может встречаться при раке молочной железы, раке легкого и других онкологических заболеваниях и имеет большое значение для направления таргетной терапии.
Генные исследования являются узкоспециализированными, поэтому пациентам рекомендуется своевременно и под руководством специалистов обращаться в больницы для проведения соответствующих генных исследований, активной диагностики и лечения, чтобы не затягивать состояние.