Скрининг новорожденных — это простой способ обследования новорожденных на генетические заболевания обмена веществ. Для скрининга на различные генетические заболевания обмена веществ у ребенка можно взять несколько капель крови из пятки, что делает этот тест очень экономичным и ценным. Как правило, кровь из пятки берут через 3 дня после рождения. Бесплатные скрининги, включенные в программу, немного отличаются в разных провинциях, например, врожденный гипотиреоз (CH), фенилкетонурия (PKU), врожденная адренокортикальная гиперплазия (CAH), дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD), а в некоторых провинциях — первичный дефицит карнитина, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия, дефицит гистрионового белка и т.д. В некоторых больницах, в зависимости от потребностей родителей, также существуют программы скрининга, финансируемые из собственных средств, например, тесты тандемной масс-спектрометрии, которые могут выявить почти 30 нарушений, на нарушения обмена аминокислот, жирных кислот и органических кислот. Скрининг на неонатальные заболевания может быть эффективным в раннем выявлении определенных генетических нарушений обмена веществ, что приводит к ранней диагностике и лечению, предотвращая необратимые повреждения тканей и органов организма, а также умственную отсталость, серьезные заболевания или смерть ребенка, что позволяет избежать еще больших проблем для многих семей.